Комплексный генетический тест «Моя генетика» Статьи редакции
Сегодня за «Трибуной» — комплексный генетический тест «Моя генетика», созданный в биомедицинском холдинге «Атлас». Тест позволяет больше узнать о собственном организме, обмене веществ, генетических заболеваниях. Передаём им микрофон.
Привет! Меня зовут Сергей, мне 29 лет, я генеральный директор и один из сооснователей биомедицинского холдинга «Атлас».
В холдинге есть две составляющих — многопрофильный медицинский центр «Атлас» и собственный департамент R&D, который отвечает за разработку и внедрение результатов интеллектуальной деятельности в клиническую практику. Клинику в Москве, конечно, уже сложно назвать стартапом, подходящим для «Трибуны». А вот ее ИТ-основа и разработки R&D-департамента вполне под определение подходят. Поэтому я хочу рассказать об информационной системе Центра и том, как создавался наш первый научный продукт — комплексный генетический тест «Моя генетика».
Начать я хочу с теста, работа над которым велась чуть более года. Все это время 28 человек нашей команды, среди которых биоинформатики, разработчики, дизайнеры, научные эксперты, клинические аналитики и врачи работали над интерпретацией генетических данных, алгоритмами расчета рисков заболеваний и системой клинических рекомендаций. Сотни таблиц в гуглдоках, десятки схем в майндмэпах и тысячи проанализированных научных статей — лишь малая часть того, что легло в основу нашего скринингового решения.
Благодаря накопленным научным данным, в интерпретацию теста входят 335 показателей здоровья, в том числе оценка предрасположенностей к 114 распространенным заболеваниям, исследование статуса носительства 155 редких наследственных заболеваний и индивидуальная реакция на 66 лекарственных препаратов. Без «развлекательной» составляющей тоже не обошлось — в результатах теста есть, например, информация о происхождении далеких предков.
И хотя мы не являемся первыми, кто предлагает услугу генетического тестирования в России, есть несколько существенных отличий от конкурентов:
- «Моя генетика» дешевле российских аналогов и при этом включает в себя значительно больше информации;
- Связка «Личный кабинет — Медицинская информационная система», о которой я расскажу подробнее позже;
- Бесплатная онлайн-консультация врача-генетика Клиники, которая предусмотрена при прохождении каждого теста;
- Дополнительное анкетирование на сайте проекта для улучшения алгоритмов расчета рисков развития заболеваний и интегрированного результата, который учитывает и внешние факторы.
Что касается инфраструктурных решений, то каждый человек, купивший тест, а также пациенты медицинского Центра, получают доступ в Личный кабинет. В веб-интерфейсе кабинета пользователю доступны результаты тестирования и/или информация о своих назначениях, истории обращений, проведенных процедурах, анализах и их результатах. Кроме того, существует функция календаря, в котором отображается информация о будущих визитах к специалистам и графике приема лекарственных средств, назначенных врачом.
В наши задачи также входило создание информационной системы для врачей. Мы старались максимально автоматизировать все процессы, чтобы эксперты Центра могли быстро начать работу: поставить диагноз и занести всю необходимую информацию в базу данных, которая была бы доступна всем специалистам Клиники. Один из важных критериев, который учитывался при ее разработке — доступность и простота использования.
В итоге в разработанную нами Медицинскую информационную систему Центра входят:
- Система АРМ (автоматизированное рабочее место) врача;
- Система административного, финансового, складского учета – создана на базе решения 1С;
- PACS-система для хранения, визуализации и обработки графических данных (рентген, МРТ, УЗИ, эндоскопия);
- Электронная медицинская карта пациента, которая доступна 24/7 на сайте проекта www.atlas.ru;
- Система интерпретации генетических данных, интегрированная с МИС Клиники.
В разработку МИС, без учета системы интерпретации генетических данных, было вложено около 10 миллионов рублей и полгода работы нескольких подразделений. Одна группа занималась разработкой удобного и простого графического интерфейса, вторая отвечала за всю техническую часть процессинга и обработки медицинских данных, третья трудилась над системой интерпретации результатов генетического теста.
Пару слов о хранении данных. Поскольку тест исследует наиболее изученные участки генома, вместо того, чтобы расшифровывать большие интервалы, то исходные файлы получаются не таких больших размеров. Для их обработки нам достаточно собственных серверных мощностей, развернутых на базе «Атласа», в соответствии с законодательными требованиями к хранению медицинской информации.
Файл с генетическими данными пациента занимает порядка 10 мегабайт — столько весит информация о более чем 500 000 полиморфизмов в геноме человека (точечных участков генома).
Однако электронная медицинская карта включает в себя не только генетику. Большой объем требуется для хранения графических данных из PACS системы, таких как снимки МРТ, рентгеновские снимки, данных УЗИ и т.д. Так, один снимок МРТ занимает порядка 1 ГБ памяти. Учитывая, что обычно пациент проходит несколько подобных процедур за год, объем хранилища требуется достаточно большой. На текущий момент наше серверное решение рассчитано на 128 терабайт, с возможностью дальнейшего расширения.
Хотелось бы отметить, что в России пока нет нормативно-правовой базы, регулирующей область генетики и процесс оказания медицинских услуг, связанных с этим направлением. Поэтому выходить на российский рынок с подобным продуктом достаточно сложно. Однако, следуя международным стандартам и применяя в своей работе исключительно научно обоснованный подход, мы надеемся задать новый тренд, который послужит толчком к быстрому развитию этой отрасли.
Спасибо за внимание!
Возвращаем микрофон читателям.
Хотите получить в руки микрофон и рассказать о своем стартапе? Добро пожаловать за трибуну.
Простите не сведущего в технических и медицинских нюансах человека, но почему столь большая разница в стоимости 99 долларов у 23andMe и 370 долларов у вас?
Какие преимущества именно у вас?
От простых аргументов к сложным.
Чем "Моя генетика" отличается от 23andme и остальных:
23andme официально нельзя пройти в России
У нас все на русском языке
У нас есть раздел с информацией о здоровье (у 23andme сейчас этого нет и не известно, когда будет)
Мы считаем риски заболеваний с учетом образа жизни (никто кроме нас этого не делает)
У нас есть система рекомендаций, учитывающая возраст, пол, риски и прочее
В стоимость теста включена консультация врача-генетика
У нас есть клиника, где врачи умеют работать с результатами теста - www.atlas.ru/clinic
У нас есть электронная медицинская карта, которая объединяет все данные о вашем здоровье и результаты теста
Почему мы дороже, чем 23andme в США? При том, что мы используем аналогичную технологию исследования ДНК, цена для России выше из-за таможенных пошлин и дистрибьюторов расходных материалов.
Вот кстати сколько стоит 23andme в России - 16 500 руб. style2030.ru/product/genotipirovanie-v-ssha. А когда-то даже в США 23andme стоило 500 долларов и только год назад снизили цену до 100 долларов.
При этом мы смогли сделать самый доступный комплексный генетический тест в России.
Если вы хотите реально использовать результаты генетического теста в России - сдавайте тест у нас.
*предполагает*
делается "с душой"?
Что именно входит в исследование? Список болезней ( генов?)
Выдается ли какой либо документ имеющий юридический и практический смысл на руки (Заключение)? Возможно ли его использование в дальнейшем?
Как можно оценить достоверность результатов исследования? Есть ли вероятность ошибки? Какова погрешность?
Как регулируется подобная деятельность? Что за услуги вы оказываете с точки зрения законодательства? Как это регулируется в США?
В интерпретацию теста входит оценка риска 114 распространенных заболеваний, оценка статуса носительства 155 наследственных заболеваний, исследование индивидуальной чувствительности на 66 лекарственных препаратов. Скоро все списки будут на сайте. Плюс информация о спорте, питании, личностных качествах и происхождении.
Вы получаете доступ к личному кабинету где очень наглядно представлены результаты. Так же можно скачать отчет в формате пдф. Наше исследование носит скрининговый характер и проводится в формате научного исследования. Все рекомендации по результатам тестирования носят абсолютно практический характер и основаны на международных клинических рекомендациях по профилактике заболеваний, написаны максимально доступным языком, так что бы каждый смог применить эти рекомендации на практике. По итогам теста мы предоставляем консультацию врача-генетика, работающего в нашем медицинском центре.
Разные результаты теста имеют разный уровень достоверности, о котором мы открыто говорим. Например, для оценки рисков заболеваний используются результаты популяционных GWAS исследований, достоверность которых сильно зависит от размера выборки и многих других параметров, которые мы анализируем. Для того, чтобы быть уверенными в качестве, мы организовали дополнительный quality control данных со стороны сторонней лаборатории.
Самое главное - мы создали полноценный медицинский центр, имеющий лицензию на оказание медицинской деятельности по всем необходимым направлениям. И это принципиально важное наше отличие от всех конкурентов - и в России и в США. При этом законодательство в России сильно отстает от США - например, там с 2006 года действует пакт GINA о недопущении дискриминации на основе генетических данных, аналогов которого у нас нет. Мы выбрали проактивную модель работы и предоставляем всем пользователям теста бесплатной консультации с врачом-генетиком. Это является нашим решением прецедента между 23andme и FDA.
Комментарий недоступен
кажется я понял... скорее всего это коррекция на скорый курс доллара. возможно скоро 99, будет в районе 15к рублей.
От простых аргументов к сложным.
Чем "Моя генетика" отличается от 23andme и остальных:
23andme официально нельзя пройти в России
У нас все на русском языке
У нас есть раздел с информацией о здоровье (у 23andme сейчас этого нет и не известно, когда будет)
Мы считаем риски заболеваний с учетом образа жизни (никто кроме нас этого не делает)
У нас есть система рекомендаций, учитывающая возраст, пол, риски и прочее
В стоимость теста включена консультация врача-генетика
У нас есть клиника, где врачи умеют работать с результатами теста - www.atlas.ru/clinic
У нас есть электронная медицинская карта, которая объединяет все данные о вашем здоровье и результаты теста
Почему мы дороже, чем 23andme в США? При том, что мы используем аналогичную технологию исследования ДНК, цена для России выше из-за таможенных пошлин и дистрибьюторов расходных материалов.
Вот кстати сколько стоит 23andme в России - 16 500 руб. http://style2030.ru/product/genotipirovanie-v-ssha. А когда-то даже в США 23andme стоило 500 долларов и только год назад снизили цену до 100 долларов.
При этом мы смогли сделать самый доступный комплексный генетический тест в России.
Если вы хотите реально использовать результаты генетического теста в России - сдавайте тест у нас.
Какие-то возможности для пар, прошедших тест, есть?
Конечно, Анна, есть возможность проконсультироваться с врачом-генетиком и понять, есть ли совпадающие риски, определить прогноз рождения ребенка, составить программу уточняющей диагностики, если пара планирует беременность.
Я ждал появления альтернативы 23andme в РФ, но к сожалению вы, ребята, ошиблись с ценником.
Ближайшие конкуренты в России стоят от 30 тысяч рублей - вполне себе альтернатива
23andme - 99 долларов
русские стартаперы - 15 000
ок
От простых аргументов к сложным.
Чем "Моя генетика" отличается от 23andme и остальных:
23andme официально нельзя пройти в России
У нас все на русском языке
У нас есть раздел с информацией о здоровье (у 23andme сейчас этого нет и не известно, когда будет)
Мы считаем риски заболеваний с учетом образа жизни (никто кроме нас этого не делает)
У нас есть система рекомендаций, учитывающая возраст, пол, риски и прочее
В стоимость теста включена консультация врача-генетика
У нас есть клиника, где врачи умеют работать с результатами теста - www.atlas.ru/clinic
У нас есть электронная медицинская карта, которая объединяет все данные о вашем здоровье и результаты теста
Почему мы дороже, чем 23andme в США? При том, что мы используем аналогичную технологию исследования ДНК, цена для России выше из-за таможенных пошлин и дистрибьюторов расходных материалов.
Вот кстати сколько стоит 23andme в России - 16 500 руб. http://style2030.ru/product/genotipirovanie-v-ssha. А когда-то даже в США 23andme стоило 500 долларов и только год назад снизили цену до 100 долларов.
При этом мы смогли сделать самый доступный комплексный генетический тест в России.
Если вы хотите реально использовать результаты генетического теста в России - приходите к нам.
за 99$ вы получите данные по происхождению, а компания моя генетика предлагает полный комплекс за 375$!
Идея отличная! Ребята молодцы! Тест уже заказала, с нетерпением жду результатов))
Сергей, зачем Вы пишете под чужим логином?
Исходя из того, сколько раз Сергей ответил на вопрос про 23andme, можно сделать вывод, что у некоторых людей генетическая слепота =)
Цена выглядит привлекательной, вон сергей доля пиарил i-gene.ru - там оно стоит 30тр.
А чем вы лучше i-gene.ru и чем хуже?
От простых аргументов к сложным...
Вот я тоже, как трое последних комментаторов не втыкаю - если есть 23andMe за 99 долларов (я сделал у них тест в числе последних, когда они еще давали инфу про болезни), то зачем нужны те, кто делает то же, но за 15.000 рублей?
Ну и потом, заплатить 100 долларов за "развлечение" я еще готов, а вот ̶5̶0̶0̶ 375 - уже как-то нет. Это критично.
Главное, что аудитория, которой это интересно, она в состоянии и прочесть на английском, и переправить в США...
Комментарий недоступен
От простых аргументов к сложным.
Чем "Моя генетика" отличается от 23andme и остальных:
23andme официально нельзя пройти в России
У нас все на русском языке
У нас есть раздел с информацией о здоровье (у 23andme сейчас этого нет и не известно, когда будет)
Мы считаем риски заболеваний с учетом образа жизни (никто кроме нас этого не делает)
У нас есть система рекомендаций, учитывающая возраст, пол, риски и прочее
В стоимость теста включена консультация врача-генетика
У нас есть клиника, где врачи умеют работать с результатами теста - www.atlas.ru/clinic
У нас есть электронная медицинская карта, которая объединяет все данные о вашем здоровье и результаты теста
Почему мы дороже, чем 23andme в США? При том, что мы используем аналогичную технологию исследования ДНК, цена для России выше из-за таможенных пошлин и дистрибьюторов расходных материалов.
Вот кстати сколько стоит 23andme в России - 16 500 руб. http://style2030.ru/product/genotipirovanie-v-ssha. А когда-то даже в США 23andme стоило 500 долларов и только год назад снизили цену до 100 долларов.
При этом мы смогли сделать самый доступный комплексный генетический тест в России.
Если вы хотите реально использовать результаты генетического теста в России - сдавайте тест у нас.
Где можно ознакомиться с перечнем конкретных локусов для анализа и доказательной базой для их интерпретации? Если используется готовый набор иллюмины, то какой?
Мы используем полу-кастомный чип Иллюмины, сделанный на базе готового набора, дополненного интересующими нас маркерами. Всего мы исследуем около 550 000 полиморфизмов
Молодцы!
Брать денег за доставку при такой цене продукта имхо жлобство.
Читая я тут коменты, я понял, что вещь интересная, надо будет попробовать, раз на нее так накинулись... 375$ против минимальной на рынке 200$... (во всяком случае за месяц по кафешкам иногда столько же уходит).
Все стоящее стараются загнобить на начальном этапе, так как составляет конкуренцию, а судя по этому чату.....
PS: люди с мозгами сделают соответствующие выводы.
PPS: оплата банковской картой там есть.
Интересная тема!Удачи ребятам!Любопытно бы было пройти )
Выход данного теста на Российский рынок, большое достижение. Это двигает нас на новую ступень как в науке так и в медицине.Цена в полне адекватная, учитывая многие факторы. Откуда столько негатива!
Хотелось бы узнать, какие именно генетические полиморфизмы вы исследуете для определения уровня интеллекта человека, способности к чтению и т.д. Какие публикации на эту тему можно почитать?
Доброе утро, Алексей!
Мы исследуем полиморфизмы в FADS2, KIBRA, SNAP25 и еще нескольких генах, аллели которых показали свою связь с уровнем интеллекта в исследованиях. Неправильно говорить, что мы определяем уровень интеллекта человека по этим генам. Мы можем сказать отчасти о врожденном интеллектуальном потенциале. Интеллект - сложная характеристика, которая у здоровых людей зависит от генов лишь отчасти и в основном определяется внешними факторами - образованием, воспитанием и т. д.
По трем выше обозначенным генам можно почитать следующие статьи: http://www.pnas.org/content/104/47/18860.long, http://www.sciencemag.org/content/314/5798/475.long и http://www.nature.com/mp/journal/v11/n9/full/4001868a.html
Ого. Планируете выход на мировой рынок?
Придется с 23andMe побороться :)
Вполне возможно, после того, как захватим рынок в России
Прилагаете ли вы генетическую карту к результатам исследования с подробным описанием исследуемых генов? Где можно ознакомиться с примером аналитического заключения врача генетика с приведенными or и списком литературы?
Алексей, генетическая карта, столь сложная для понимания неискушенным в науке и медицине человеком, естественно не прилагается к отчету. Одной из наших задач было создать полностью понятный отчет для человека, который не интересуется биологическими науками настолько сильно, чтобы разбираться в тонкостях работы генов и тем более в генетических картах и сетях.
Мы написали очень понятные тексты для множества исследуемых нами признаков, даже для редких заболеваний, чтобы любой наш клиент смог понять, о чем идет речь. Мы сопроводили чёткой и понятной инфографикой все цифры, которые встречаются в отчете (вы можете увидеть часть инфографики в демо отчете на сайте http://atlas.ru/gentest).
В демо-отчете не представлен пример выдачи OR и списка PMID, однако эта информация доступна по каждому признаку, для интерпретации которого использовался показатель Odds Ratio, во всплывающих подсказках.
Я из семьи врачей во втором поколении, и давно ждала подобного продукта на российском рынке. Огромное спасибо создателям теста за то, что делаете генетику доступной в широком смысле для наших граждан. Обязательно пройдем тест! Спасибо!!!!!! Успехов вам! А негативных людей большинство! Желаю всем негативно настроенным перейти на сайт ЖКХ и оторваться от души!
Американский проект 23andme был отличным подспорьем для индустрии фитнеса и спорта в Америке, и что теперь есть возможность более индивидуального подхода к тренировкам и в России. И типа такой фразы "Удачи вам, ребята! отличный стартап!"
http://www.dnalab.ru/price-lists вот тут как-то солидней.
Хотя просмотрев анализируемые факторы на сайте "Моей генетики" более-менее видна целевая аудитория таких тестов :)
Успехов в любом случае.
Это прекрасное заведение, но мы используем разные технологии. Стоимость нашего комплексного теста примерно сравнима с тестированием на одно наследственное заболевание. Вы абсолютно правы, у нас действительно разные ЦА - наш продукт предназначен для тех, кто ответственно решил заняться своим здоровьем.
Понятно, что вы, наверное, устали от подобных вопросов, но все-таки. Почти 15 000 ₽ против $99 у 23andme — почему такая огромная разница?
поляна не занята, конкурентов мало. Со временем и у нас 100$ будет.
От простых аргументов к сложным.
Чем "Моя генетика" отличается от 23andme и остальных:
23andme официально нельзя пройти в России
У нас все на русском языке
У нас есть раздел с информацией о здоровье (у 23andme сейчас этого нет и не известно, когда будет)
Мы считаем риски заболеваний с учетом образа жизни (никто кроме нас этого не делает)
У нас есть система рекомендаций, учитывающая возраст, пол, риски и прочее
В стоимость теста включена консультация врача-генетика
У нас есть клиника, где врачи умеют работать с результатами теста - www.atlas.ru/clinic
У нас есть электронная медицинская карта, которая объединяет все данные о вашем здоровье и результаты теста
Почему мы дороже, чем 23andme в США? При том, что мы используем аналогичную технологию исследования ДНК, цена для России выше из-за таможенных пошлин и дистрибьюторов расходных материалов.
Вот кстати сколько стоит 23andme в России - 16 500 руб. http://style2030.ru/product/genotipirovanie-v-ssha. А когда-то даже в США 23andme стоило 500 долларов и только год назад снизили цену до 100 долларов.
При этом мы смогли сделать самый доступный комплексный генетический тест в России.
Если вы хотите реально использовать результаты генетического теста в России - сдавайте тест у нас.
А вы видели, что продает 23andme за 99$?
Комментарий удален модератором
Запустили продажи 17 сентября
РАШН БИЗНЕС
Мы в целом за развитие бизнеса в России, особенно в области высоких технологий
показал серьезному человеку из известной мед. клинки, говорит "шарлатанство какое-то"
Многие и в гены до сих пор не верят. Мы за факты и научный подход.
Комментарий удален модератором
Комментарий удален модератором
Комментарий удален модератором
Комментарий удален модератором
В пдф демо: "Рикс болезнь Крона и других заболевания". Солидная орфография :)
Спасибо, учтем, но скоро там появится полноценное демо, вместо пдф
Посмотрел демо и не понял: по итогам исследования вы предоставите табличку с обещанными 335 параметрами?
Вы получите доступ к личному кабинету, где очень наглядно будут представлены результаты. Там будет много всего - и таблички, и графики, и рисунки.
Вы постоянно делаете отсылки к отчету, где можно увидеть пример отчета?
"Неудобные" вопросы старательно обходят стороной, мило :)
Существует ли возможность проходить тест/обслуживаться в клинике анонимно?
И типа такой фразы "Удачи вам, ребята! отличный стартап!"-мало для выражения моих эмоций от этого проекта. "ПОЕХАЛИ"-как сказал Гагарин!
Предлагаю скинуть цену для жителей из др. городов, которые не будут посещать вашу клинику. Ведь они не смогут воспользоваться 128Тб под МРТ и прочими прелестями, все что им от вас требуется - тупо глянуть результаты теста через интернет. Не справедливо за счет тех, кто не пользуется вашей ИТ-системмой в полной мере, пытаться ее окупить.
Я являюсь врачом-стоматологом и рада, что такой продукт появился на нашем рынке.
Тест информативный и многие параметры важны в стоматологии. Например, плотность костной ткани, способность к регенерации и особенности соединительной ткани. От этого будет зависеть тактика в импланталогии, а так же в ортодонтии. А по окончании теста можно получить развернутую консультацию врача-генетика, это тоже важно. Я бы сама с удовольствием прошла данный тест и своим пациентам рекомендовала .
Комментарий удален модератором
Как говорится - "показал серьезному человеку из известной мед. клинки, говорит "шарлатанство какое-то" :)
Комментарий удален модератором
отличный редирект сделали xD с англосайта на руззких неогоциантов
Комментарий удален модератором
Сергей, а будет ли возможность получить файл с "сырыми данными", для самостоятельной интерпретации и прочего?
Юрий, да, через какое-то время такой функционал мы добавим к личному кабинету
Прикольно боты подтянулись)))
Sergey Musienko как с вами связаться по поводу сотрудничества?
Пишите на [email protected]
Из демо, Кэп на связи:
http://screencast.com/t/8lpbljb02
http://screencast.com/t/d4qiLg6FLa
Предлагаю расширить тест и дополнить разделом "Узнай имя будущего мужа."
Интересно, кому-то рекомендуют фастфуд? Ну там по генетическим соображениям и все такое...
Комментарий удален модератором
Ну что вы так напали на Атлас - хорошая идея, хорошие специалисты. Купите у них тест, а потом расскажите как все было. А насчет 23andme - они 99 долларов цену сделали не от хорошей жизни :) ну и там нет никакой консультации врача, а с ней услуга бы стоила вряд ли дешевле, чем у коллеги из Атласа.
Цыганка-гадалка 21 века!