По мнению международных биологов волчанка развивается в результате мутаций или нарушений работы гена TLR7, который отвечает за распознавание фрагментов вирусной РНК внутри зараженных клеток. Об этом 26 апреля 2022 года сообщила пресс-релиз Британского Института Фрэнсиса Крика (FCIF).
Шэнь Нань и его коллеги выяснили, что большая часть случаев волчанки возникает из-за появления мутации в гене TLR7 (который связан с работой иммунной системы клеток человека и всех остальных многоклеточных живых существ). На данном участке ДНК производится синтез белков для обнаружения молекул РНК различных вирусов, проникающих в клетку. Шэнь Нань заявил, что мутации в TLR7 образуются не у всех пациентов и повышенная активность гена этого типа характерна для большого числа носителей волчанки.
На основании исследования ДНК семилетней девочки из Испании, у которой на первых годах жизни развилась тяжелая форма этой аутоиммунной болезни, ученые связали TLR7 с развитием волчанки в ходе анализа генома. Для поиска причин ее раннего формирования профессор Шэнь Нань и его коллеги полностью расшифровали ДНК пациентки и изучили все неизвестные науке мутации в генах, связанных с работой иммунной системы.
Вниманию ученых привлекла одна «опечатка» в гене TLR7, которая резко повысила чувствительность этой части иммунитета к молекулам гуанозина — одной из «букв» ДНК и РНК, часто встречающейся в генетическом коде вирусов. Исследователи предположили, что это изменение могло заставить иммунную систему девочки атаковать ее собственные клетки.
Последовательно руководствуясь полученными знаниями, биологи внесли подобную мутацию в аналог гена TLR7 в геноме подопытных мышей. Исследования за их жизнедеятельностью показали, что подобная модификация ДНК может вызвать волчанку у большинства грызунов на первых неделях их жизни.
Исследователи рассчитывают, что дальнейшее изучение мутаций в данном участке ДНК и механизмов их воздействия на иммунную систему позволит создать первые полноценные лекарства от волчанки.
Каждый год 10 мая проводится акция, посвященная Всемирному дню борьбы с волчанке. К информационной кампании по всему миру в 2015 году Россия присоединилась впервые.