Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – самое частое из редко встречающихся генетических заболеваний. Его частота достигает одного случая на шесть тысяч новорожденных. В России по разным данным чуть меньше тысячи людей живут с этим диагнозом. Ежегодно рождаются 200 младенцев со СМА.

Это генетически обусловленное заболевание, которое до недавнего времени считалось неизлечимым. И продолжает оставаться во многих случаях. Однако появились препараты, которые позволяют контролировать течение болезни и даже полностью исцелиться. Хотя лечение очень дорогое.

Болезнь характеризуется постепенным угасанием моторных навыков, при этом сохраняется интеллектуальная функция, способность учиться и выполнять работу.

За аббревиатурой СМА скрываются несколько разных генетических болезней, связанных с повреждением одного гена. До сих пор ошибочно причисляют к СМА другие болезни, влияющие на мотонейроны, но не имеющие генетической природы, например, болезнь Кеннеди.

Спинальная мышечная атрофия связана с нарушением работы гена SMN1. Из-за мутации он перестает вырабатывать белок, который необходим для выживания мотонейронов. Он так и называется SMN - survival motor neuron.

Мотонейроны – это нейроны спинного мозга, по которым идут сигналы к мышцам для их сокращения. Не получая достаточно белкового питания, они гибнут. Сигналы к мышцам не поступают. Мышцы перестают работать и атрофируются – теряют свой объем и жизнеспособность.

Человек постепенно утрачивает возможность ходить, стоять, сидеть, глотать и дышать.

К счастью в производстве белка SMN в организме человека участвуют два гена - SMN1 и SMN2. Второй производит малое количество функционального белка – всего 15%, от того, что требуется нейронам для выживания. Благодаря этому человек сохраняет некоторые двигательные и жизненно необходимые функции - дыхание и глотание.

У всех людей разное число копий гена SMN2 – до восьми. Чем больше копий, тем большее количество белка вырабатывается. И тем больше шансов сохранить мышечную активность и продлить жизнь. Однако неверно было бы напрямую связывать количество копий гена SMN2 с продолжительностью жизни и прогнозом болезни. Существует множество других причин.

В группе риска находятся семьи, в которых оба родителя – носители мутации гена SMN1. Очень редко – менее 2% от всех случаев, когда заболевает ребенок, у которого только один родитель - носитель мутировавшего гена. Мутация у второго родителя происходит при производстве половой клетки.

Вероятность передачи генной мутации при обоих родителях-носителях – 25%. Такая же вероятность того, что ребенок родится полностью здоровым. В половине случаев ребенок не заболеет, но станет носителем генной поломки.

Тяжесть течения болезни зависит от того, какой тип СМА у человека, и как рано болезнь проявила себя. Выделяют всего 4 типа. Основной отличительный признак – это возраст дебюта болезни. Чем он раньше, тем тяжелее ее течение и хуже прогноз.

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии у детей появляются с рождения до 6 месяцев. Как правило таким детям не удается развить первейшие двигательные навыки и освоить сидение. Прогноз естественного течения болезни крайне неблагоприятный. Продолжительность жизни редко превышает 2 года.

Проявлениями болезни в таком возрасте являются:

• очень низкий мышечный тонус;
• тихий слабый крик;
• затрудненный контроль головы;
• сложности с сосанием и глотанием;
• невозможность самостоятельного отведения мокроты;
• риски осложненных ОРВИ и пневмонии;
• угроза попадания содержимого пищевода в легкие;
• контрактуры и деформация грудной клетки;
• быстрое развитие болезни.

Во время беременности у плода бывает низкая двигательная активность. Иногда ребенок рождается с деформированными конечностями или суставами из-за мышечной гипотонии. Иногда пациентов с внутриутробной патологией относят к нулевому типу СМА. Их продолжительность жизни редко превышает несколько недель.

Таким детям оказывается респираторная поддержка и паллиативная помощь.

Спинальная мышечная атрофия второго типа проявляется в возрасте с 6 до 18 месяцев. Такие дети могут самостоятельно сидеть, иногда ползать или стоять, но они не могут ходить. И теряют двигательные навыки по мере развития болезни. Продолжительность жизни таких детей может быть больше двух лет.

Симптомы второго типа СМА:

• задержка моторного развития;
• слабый кашлевой рефлекс;
• нарушения дыхания;
• частые осложнения после ОРВИ;
• тремор рук;
• низкий вес и темпы его набора;
• контрактуры;
• изменение формы грудной клетки.

Дебют болезни приходится на возраст старше 18 месяцев. Дети развиваются без патологий до какого-то момента. Но потом вдруг заболевание активируется и прогрессирует. Происходит откат в развитии. Теряются уже приобретенные навыки. Возникают сложности с комплексными двигательными навыками, такими как бег или подъем по ступенькам. Ребенок может перестать ходить и сохранить лишь умение сидеть. Большинство людей с третьим типом к подростковому возрасту нуждаются в инвалидной коляске. Некоторые сохраняют способность ходить и до взрослого возраста. При должном уходе болезнь незначительно влияет на продолжительность жизни.

Проявления третьего типа:

• атрофия мышечная разной степени;
• контрактуры и сколиоз;
• гипермобильность суставов;
• судороги мышц ног;
• утрата умения ходить по мере прогрессирования болезни;
• возникновение сложностей с глотанием и откашливанием.

Возраст появления первых симптомов этого типа совпадает с возрастом детских прививок. Поэтому часто болезнь принимают за осложнение после прививки, хотя она таковым не является.

Четвертый тип болезни характерен для взрослых и пожилых людей. Не всегда этот тип влияет на качество жизни. Человек продолжает вести активный образ жизни и даже работать, если для этого созданы условия. Как правило сложностей с дыханием или глотанием у этого типа не возникает. Продолжительность жизни исчисляется десятилетиями.

Признаками четвертого типа являются:

• слабость мышц, которая усугубляется со временем - сначала ослабевают мышцы ног, потом рук;
• ухудшение сухожильных рефлексов;
• непроизвольные мышечные подергивания;
• тремор конечностей.

Проявления болезни в младенчестве чаще первыми замечают родители. Они обращают внимание на то, что ребенок вялый, плохо держит голову, очень тихий. Заподозрить болезнь может и другой врач – педиатр или невролог.

Для этой болезни критична ранняя диагностика. Поэтому так важно соблюдать график педиатрических осмотров у детей первых лет жизни.

Для постановки диагноза нужен ряд тестов и анализов, консультация нескольких специалистов, где главный – это невролог. Он далее направит на консультацию к специалисту по нервно-мышечным болезням и к генетику.

Самый показательный тест - генетический. Он отражает выпадение части гена SMN1 и показывает количество копий гена SMN2. Тест называется MLPA. В 95% случаях после него удается поставить диагноз. В оставшихся случаях назначают дополнительно секвенирование дефектного гена. Еще реже требуется третье исследование – НМЗ – панель нервно-мышечных заболеваний. Выдать направление на генетический тест может любой врач, включая педиатра.

Для уточнения диагноза и отделения СМА от иных неврологических болезней, проводятся и другие исследования, например, электромиография – показывает ослабление нервных импульсов.

После постановки диагноза требуется консультация нескольких врачей, которые оценят перспективы развития ортопедических патологий, прогноз появления сложностей с дыханием и глотанием. В дальнейшем с каждым ребенком работает целая команда врачей, которая специализируется на разных аспектах здоровья детей со спинальной мышечной атрофией. Очень важно в этот период обеспечить психологическую поддержку родителей. С этой задачей хорошо и бесплатно справляются фонды, занимающиеся помощью семьям, где есть дети со СМА.

По состоянию на 2023 год в России зарегистрированы три препарата, которые помогают справляться с болезнью.

Самый революционный – это продукт генной инженерии. Лекарство, которое замещает дефектный ген SMN1 новым. Синтез белка, необходимого для выживания мотонейронов в данном случае возобновляется.

Препарат показал эффективность при использовании до 2-летнего возраста. Его вводят в форме инъекции в течение часа. Пациенты полностью выздоравливают, восстанавливается нормальное моторное развитие. Единственный минус этого препарата – его цена. Это самое дорогое лекарство в мире. Стоимость инъекции – 2 млн. 125 тыс. долларов США. Для полного выздоровления достаточно одной инъекции. Обеспечением препаратом российских детей занимается фонд «Круг добра», куда поступает часть налоговых платежей от граждан с высоким доходом.

Другие два лекарства подходят для любого возраста.

• Первый – «Спинраза» увеличивает в организме выработку белка, отвечающего за выживание нейронов спинного мозга. Он принимается курсом – 6 доз в течение первого года и потом по 3 дозы ежегодно. Вводится в форме инъекции в спинномозговую жидкость и снижает риск смерти у детей на 63%. Такое лечение обходится более, чем в 300 тысяч долларов в год. Препарат включен в список жизненно необходимых лекарств и выдается пациентам до 18 лет за счет средств государственного бюджета.
• Второй – «Рисдиплам» принимается перорально и действует также как «Спинраза», но стоит примерно в 8 раз дешевле. Дети до 18 лет также получают его бесплатно.

Постоянно ведутся исследования, направленные на поиск более эффективных и менее дорогих способов борьбы с болезнью. Ученые ищут решения в нескольких направлениях:

• замещение гена SMN1 или превращение гена SMN2 в SMN1;
• увеличение производства геном SMN2 количества функционального белка;
• повышение способности мышц к сокращению;
• предотвращение поражения двигательных нейронов.

Внимание государства и Президента к СМА, а также постоянно ведущиеся разработки позволяют надеяться, что в будущем появятся и другие методы лечения. И люди смогут вести полноценную жизнь, являясь носителем болезни.

Усилиями активистов в недавнее время удалось привлечь внимание государства и СМИ к проблемам обеспечения достойной жизни людям, страдающим спинальной мышечной атрофией.

По состоянию на 2023 год в России работают несколько фондов, оказывающих психологическую, паллиативную и финансовую поддержку семьям, где есть люди со СМА.

Работа поддерживающих организаций ведется в нескольких направлениях:

• мультидисциплинарный подход – обеспечение людей всеми видами медицинской помощи и вниманием всех необходимых врачей;
• активное участие семьи в принятии решений о возможности медицинских вмешательств, их объеме и графике оказания помощи;
• информационная поддержка родных по вопросам развития болезни;
• сохранение достойного качества жизни человека;
• психологическая поддержка членов семьи;
• обучение навыкам ухода, использованию медицинской техники в домашних условиях.

Семьи, в которых есть больные дети или взрослые со СМА могут обратиться в следующие организации:

• «Семьи СМА» - единственный специализированный благотворительный фонд, занимающий помощью тем, кто столкнулся со спинальной мышечной атрофией. Фонд также консультирует врачей по ведению пациентов со СМА.
• «Круг добра» - фонд, через который можно получить лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии у детей.
• Фонд помощи хосписам «Вера» оказывает паллиативную и консультационную помощь.
• Детский хоспис «Дом с маяком» оказывает много видов помощи неизлечимо больным людям до 25 лет.
• Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» оказывает медицинскую, благотворительную и духовную поддержку семьям с детьми.

Компания «Медика Трейд» сотрудничает с медицинскими учреждениями, поставляя разные виды респираторного оборудования для поддержки пациентов со СМА в стационарах и дома. Сотрудники консультируют частных покупателей и медицинский персонал по настройке и обслуживанию приборов ИВЛ, откашливателей, кислородных концентраторов и другой респираторной медицинской техники.

Информация из статьи не предназначена для самолечения и самодиагностики. Обратитесь к врачу за медицинской помощью.