Родословная—что в ней?

На консультации, когда семья рассказывает о своих проблемах, о том что им не давали к генетику направление, не ставили наследственное заболевание( которое в семье есть у других родственников)—вся эта ситуация повторяется с каждой консультацией.

При планировании беременности рекомендую всегда лучше разобраться с наследственным грузом в семье, рассчитать риски, пройти обследования.

Ведь лучше предупреждать ,чем решать.

Есть заболевания связанные с передачей только по мужской линии, только по женской .

Есть заболевания, которые проявляются через поколения.

Если возродить знания своей родословной в каждой семье, то это в будущем было бы неплохо для грамотного ведения семейного врача.

Зная риски диабета, гипертонии, артрита - семейный врач может разработать план профилактических мер, а значит и улучшить самочувствие своих пациентов.

Чем развитей цивилизация, тем чаще к рождению детей в семье подходят ответственно.

На приеме у генетика при составлении родословной имеет значение близкородственные отношения, возраст умерших родственников, национальность, хронические заболевания и т д.

Зачастую информацию собрать сложно, люди много не знают о своих « корнях»,

но пытаются собрать информацию у родственников ( кто ещё жив).

Легко беседа проходит, когда клиенты понимают, что с чистого листа никто не рождается.Всегда есть наследственный фактор.

Возможность правильно рассчитать генетический риск зависит в основном от точности поставленного диагноза и от полноты собранных генеалогических данных. Минимальный объём информации должен включать не менее трёх поколений.

Правильный сбор и анализ родословной дают возможность установить правильный диагноз, закономерности его передачи в семье, определить, является ли данная паралогия следствием новой мутации или возникла как результат скрытого носительства патологической мутации на генном или хромосомном уровне