Эпилепсия- что известно?
Эпилепсия- причины и диагностика
Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:
Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Лея и др.).
Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ
Эта группа заболеваний наиболее интересна, ведь данные патологии могут протекать под «масками» других заболеваний: эпилепсия, перинатальная патология, ДЦП, нейроинфекция. Однако ряд из них поддается патогенетической терапии, и своевременное установление диагноза может кардинально изменить прогноз и тактику лечения.
Чем характеризуются наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?
в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
сопровождаются поражением ЦНС;
при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.
Когда есть повод обратиться к генетику?
близкородственный брак;
младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
По родословной есть больные эпилепсией;
чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
необычные запахи мочи, тела;
тяжелый метаболический ацидоз;
наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.
Сложно ведение пациента с эпилепсией , когда не выявлена причина , а значит и лечение не даёт результата. Поэтому есть панели обследований генетические - что помогает распознать и помочь в лечении таких пациентов.
Современный подход к таким людям- все таки помочь жить с этим; дать информацию для семьи .