Всеобщее воодушевление от научных открытий в области генетики в последнее время несколько поугасло. Впрочем, несмотря на относительную доступность генетического анализа, споры о целесообразности для отдельно взятого человека подобного знания ведутся до сих пор. Так, способна ли информация об индивидуальной генетике помочь предупредить возникновение заболеваний или даже устранить их?
Гены – это участки молекул ДНК, которые несут информацию о структуре белков организма. Информация хранится в виде последовательности структурных элементов (нуклеотидов), из которых и состоит ДНК. Гены находятся в хромосомах, особых внутриклеточных структурах, в которых ДНК «упакована» очень компактно: суммарная длина ДНК одной клетки достигает двух метров. В результате цепочки сложных процессов информация с генов переносится на синтезируемый белок, состоящий из последовательности аминокислот. Таким образом реализуется закономерность: последовательность нуклеотидов в ДНК – последовательность аминокислот в белке.
От структуры белка зависят его свойства, а белки являются основными структурными компонентами организма и регуляторами всех его жизненных процессов. Генетический аппарат может подвергаться мутациям, то есть изменениям его стандартной структуры (нуклеотидной последовательности). Причины мутаций очень многообразны. Внутренние связаны с нарушением контроля над структурой ДНК в процессе деления клеток. Внешние причины могут быть обусловлены ионизирующей радиацией, токсическими веществами, вирусами, изменениями среды обитания. Мутации генов приводят к изменению структуры белков и, соответственно, их свойств. Грубые мутации, затрагивающие значительные области в молекулах ДНК, имеют негативные последствия и приводят к нарушению биохимических и физиологических процессов. Бывает, что мутации ни коем образом не проявляются. В редких случаях в результате мутаций у организма могут появиться новые полезные свойства. Наиболее распространенный вид мутаций – это однонуклеотидные замены в генах, в которых место одного «стандартного» нуклеотида занимает какой-то другой. Они называются однонуклеотидными полиморфизмами, встречаются в популяциях людей чаще 1% и являются одной из причин популяционного разнообразия. Во многих случаях из-за полиморфизмов в организме человека появляются «слабые звенья» и могут развиться различные заболевания.
Большое значение в реализации риска многих генетически обусловленных заболеваний имеет образ жизни и питание.
Иными словами, изменяется ген – изменяется белок – изменяется структура или какой-то регуляторный процесс. Знание индивидуальной генетики позволяет не только диагностировать врожденные особенности и их роль в заболеваниях. Гораздо важнее то, что эти знания можно успешно применять для предупреждения возникновения патологических процессов и даже для их устранения. Генетическая программа не является абсолютной и жесткой, ее реализация в течение жизни подвергается определенной коррекции: гены могут «включаться» и «выключаться» под влиянием различных факторов. Более того, подавляющее количество генетических (наследственных) заболеваний реализуются только при определенных условиях.
Это означает, что генетические мутации создают риск возникновения патологии, а реальное воплощение в виде болезни появится в результате влияния неблагоприятных условий. Скажем, у человека выявляется генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии, связанная с высокой чувствительностью к натрию, и предрасположенность к ишемической болезни сердца, связанная с нарушением обмена липидов и углеводов. В этом случае диета с ограничением поваренной соли, жиров и простых углеводов, а также регуляция физической активности и прием средств, корригирующих метаболизм, помогут предотвратить развитие заболеваний. Проблемы с избыточным весом также могут быть связаны с особенностями генов, ответственных за углеводно-жировой обмен и пищевое поведение. Склонность к перееданию, ожирению, а также к тем или иным физическим нагрузкам зачастую имеют генетическую природу. Женщинам важно учитывать генетику при подборе метода контрацепции, поскольку генетические особенности влияют на функционирование гормональной системы. При назначении гормональных препаратов необходимо учитывать склонность к образованию тромбов, которая также относится к генетическим особенностям. При выявлении повышенного риска тромбообразования (называется это явление тромбофилия) некоторые противозачаточные средства будут противопоказаны. Кроме того, при беременности повышается вязкость крови, значит, повышается и риск тромбообразования. Несмотря на то, что это во многом естественный процесс, в случае если у женщины существует еще и генетическая предрасположенность к тромбофилии, возникает высокий риск выкидыша или замершей беременности.
Информация о такой особенности при ведении беременности позволяет врачам своевременно принять необходимые меры, например, назначить препараты, разжижающие кровь. Вероятность реализации генетического риска зависит от того, в каких именно генах и какие изменения произошли. Если заболевание моногенное, связанное только с одним геном, то мутация в соответствующем гене обязательно приведет к заболеванию. Впрочем, таких заболеваний не много. Подавляющее же большинство заболеваний – многофакторные и зависят от внешних условий. Кроме того, нарушения обычно связаны с генетической сетью, то есть совокупностью генов, которые вместе контролируют какой-либо признак. Поэтому вероятность заболевания зависит от того, насколько существенны изменения в разных генах сети. В этом случае риски рассчитываются специальными генетическими методами, а их значения варьируется от «высокого» до «низкого».
Генетическая предрасположенность женщины к тромбофилии может означать высокий риск выкидыша или замершей беременности.
Например, высокий риск ранней алопеции (облысения) означает, что она обязательно появится; низкий риск, напротив, говорит о том, что алопеция может вообще не развиться. Если человек уже заболел, информация о его генетике может помочь подобрать лечение, которое конкретно в его случае будет наиболее эффективным. Не только потому, что если заболевание развилось в результате реализации различных патологических механизмов, то и лечение должно воздействовать именно на эти механизмы. Индивидуальная генетика во многом определяет, какие лекарства для пациента будут более эффективными, а какие нет. Реакции организма на то или иное лекарство заложены в генетике человека: к каким-то он окажется не чувствителен, а какие-то препараты могут оказаться для него просто опасными.