"Они были обычной семьёй, только похожи на героев из фильма «Аватар». И на протяжении двухсот лет никто не мог понять, в чём причина."
В 1975 году в больнице Хазарда появился на свет Бенджамин Стейси, ставший объектом внимания медицинского персонала. Он родился с необычным темно-синим оттенком кожи, который не исчезал со временем, как у других детей. Врачи были в недоумении и растерянности, не понимая причин этого феномена. Поэтому отправили младенца в Медицинский центр Университета Кентукки (США), находящийся за сотню миль. И даже спустя несколько дней всевозможных исследований им так и не удалось выяснить причину.
История Синих Фугейтов началась в далеком 1820 году, когда Мартин, сирота из Франции, переселился в Соединённые Штаты и основал семью в местечке под названием “Беспокойный ручей” в штате Кентукки. Вскоре он женился на Элизабет Смит – как говорили, девушке с бледной кожей белого оттенка, «словно горный лавр, цветущий каждую весну вокруг ручья». Мартин и Элизабет даже не подозревали, что обладают рецессивным геном. Это редкое генетическое заболевание крови, когда трехвалентные атомы железа в крови не окисляются и не отдают кислород тканям.
Всё это привело к тому, что у пары четверо из семи детей родились с синей кожей – подобно героям из фильма «Аватар».
Члены семьи Фугейтов жили достаточно обособленно, женились и заводили детей. Они часто создавали браки с двоюродными и троюродными братьями или сестрами — а это близкородственное скрещивание (инбридинг). Может со временем рецессивный ген мог бы и «затеряться», а наследственный оттенок кожи и вовсе исчезнуть естественным путём, но род, из которого происходила Элизабет Смит, тоже был носителем странного гена, поэтому дети с голубой кожей продолжали появляться снова и снова. Как говорили потом их потомки: «Мы были сами себе родственниками».
В 1960-х годах некоторые члены семьи Фугейт начали искать причины своего необычного состояния. Двое обратились к доктору Мэдисону Кавейну – гематологу из медицинской клиники Университета Кентукки – с просьбой разобраться и подобрать лекарство, если такое существовало. Как позднее вспоминал доктор Кавейн: «Они действительно стеснялись своего цвета кожи. Патрик стоял сгорбленный в холле, Рэйчел, прислонившись к стене. Они не заходили в кабинет, боясь, что окружающих смутит их внешний вид».
После долгих исследований было установлено, что причиной голубого оттенка кожи является чрезмерный уровень *метгемоглобина в крови. Не дающий транспортировать кислород из легких и удалять углекислый газ из тканей. Лекарство в виде метиленового синего красителя, который активировал процесс превращения метгемоглобина в гемоглобин, помогло Фугейтам избавиться от синевы, придавая коже розовый оттенок буквально в течение нескольких минут.
Бенджи Стейси стал последним ребёнком, рожденным в семье Фугейтов – людей с голубым цветом кожи из штата Кентукки, которые жили в Аппалачах на протяжении почти 200 лет. Кстати, через пару месяцев после появления на свет, он стал менять цвет кожи, а к 7 годам и вовсе стал обычным ребенком.
В дальнейшем потомки Фугейтов начали вступать в браки с людьми, у которых не было редкого гена, поэтому их дети не отличались от других. Но даже в наше время у большинства потомков семьи Фугейт, в том числе и Бенджамина, в стрессовых ситуациях или при охлаждении кожа может временно приобретать голубой цвет на губах и кончиках пальцев на холоде, напоминая о давней истории своей удивительной семьи.
По словам врачей, вероятно, он получил копию гена только от одного из родителей, скорее всего от своей бабушки Луны. Местная медсестра вспоминала позднее про то, как выглядела бабушка Бенджи Стейси: «Луна была полностью синей, а губы были тёмно-фиолетовыми, я больше никогда такого не видела».
Подробнее об этой истории читайте на моем сайте
#курсыврачей , #медицина , #повышениеквалификации , #повышениеквалификациидляврачей , #простоомедицине , #хитров , #школыдляврачей