Слабонервным и детям читать не рекомендуется. Ладно-ладно, шутим. Тебе как раз таки очень рекомендуется, ведь тема наследственных болезней есть в ЕГЭ. К тому же, раз ты готовишься поступать в медицинский, то крепкие нервы тебе точно пригодятся – начнём тренировать их заранее.
Тех, кто мужественно дочитает пост до конца, ждёт страшно любопытный бонус! Мы расскажем про редчайшее наследственное заболевание, от которого даже нам стало не по себе…
Собрался с духом? Поехали!
Наследственные заболевания – не что иное, как мутации в половых и соматических клетках. Выделяют 3 группы:
- генные болезни;
- болезни с наследственной предрасположенностью;
- хромосомные болезни.
Генные болезни
– связаны с мутациями отдельных генов в результате изменения химической структуры ДНК (изменения последовательности нуклеотидов, выпадения одних и включения других). В результате таких мутаций повреждается один ген, поэтому эти заболевания называют моногенными.
Примеры генных болезней:
- гемофилия;
- дальтонизм;
- серповидно-клеточная анемия;
- полидактилия (дополнительные пальцы на руках и ногах);
- синдром Марфана (одно из его проявлений – удлинённые фаланги, или «паучьи пальцы»);
- аномалии обмена веществ.
Важно: все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя.
Болезни с наследственной предрасположенностью
– чаще всего связаны с изменением сразу нескольких генов, поэтому их относят к полигенным. Для того чтобы они проявились, обычно нужно ещё и влияние определённых внешних факторов. Эта группа заболеваний – самая обширная, она включает 92% всех наследственных болезней человека.
К ним относятся:
- ревматизм;
- ишемическая болезнь сердца;
- сахарный диабет;
- бронхиальная астма;
- эпилепсия.
Такие заболевания наследуются не по законам Менделя и у разных людей могут проявляться по-разному
Важный момент: по наследству передаётся не сама болезнь, а лишь предрасположенность к ней. И это хорошая новость. Например, если у человека в роду были диабетики, то совсем необязательно, что болезнь коснётся и его самого. В наших силах менять свой образ жизни, правильно питаться, много двигаться и регулярно обследоваться – тем самым снижая риск заболеть.
Хромосомные болезни
– связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Вызываются хромосомными и геномными мутациями. Запомни два нужных термина:
трисомия – появление лишних хромосом;
моносомия – утрата хромосом.
А теперь, вооружившись теорией, разберём несколько примеров хромосомных болезней.
Синдром Дауна
– пожалуй, самое известное из таких заболеваний. Причина его – трисомия 21-й хромосомы. Клинически этот синдром проявляется так:
- нарушение строения черепа (уменьшенная голова, круглый череп, узкие, с косым разрезом глаза);
- полуоткрытый рот;
- особый тембр голоса;
- укороченные пальцы;
- умственная отсталость (разной степени).
Синдром Клайнфельтера
– обусловлен избытком X-хромосом у лиц мужского пола. Характерные признаки:
- высокий рост;
- евнуховидные пропорции тела (узкие плечи и широкий таз);
- скудное оволосение тела;
- умственная отсталость (иногда).
Синдром Шерешевского
–Тёрнера – возникает в результате моносомии по Х-хромосоме. Этот синдром, наоборот, встречается только у женщин и проявляется следующим образом:
- низкий рост;
- множественные пороки развития (сосудов сердца, почек);
- задержка полового развития;
- недоразвитие половых органов;
- эндокринологические нарушения.
Синдром «кошачьего крика»
– связан с разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Почему его так назвали? Всё дело – в особом звуке, который издают дети с этим синдромом до определённого возраста (из-за аномального развития гортани). К другим его характерным признакам относятся:
- задержка роста;
- мышечная гипотония;
- слабо выраженные вторичные половые признаки;
- сращение пальцев;
- умственная отсталость;
- нарушения в работе ЦНС.
Поздравляем, ты ещё здесь. Тем временем мы подошли к самой «жести». Как и обещали, рассказываем про одно из самых жутких наследственных заболеваний человека – синдром Патау.
Причина этого тяжёлого заболевания – трисомия по 13-й хромосоме. Такая мутация – явление крайне редкое: по разным данным, она встречается с частотой 1:7000–1:14000. Часто из-за множественных пороков, сопровождающих синдром Патау, происходит внутриутробная гибель плода. А те дети, которые всё-таки появляются на свет, редко живут дольше года… Новорожденные с этим синдромом имеют специфический внешний вид: «заячья губа», «волчья пасть» и другие деформации. Мы не стали включать в пост фото – можешь загуглить сам.
Увы, учёные и медики до сих пор не придумали, как лечить это и другие хромосомные заболевания. Но – кто знает, может, именно тебе суждено сделать прорыв века в медицине?
Не упусти свой шанс! Записывайся на курс БиоКвест, сдавай ЕГЭ на максимум и поступай в вуз своей мечты.
Ждём тебя!
#егэпобиологии #егэпобиологии2024 #подготовкакегэпобиологии #курсподготовкикегэпобиологии #каксдатьегэпобиологиинамаксимум #теорияегэбиология #практикаегэбиология #егэпобиологиина80 + #биологиясмариейсемочкиной
Читай также:
Как?
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Их вызывают генетические мутации, какие именно генетические мутации и особенности хромосом, я описала в посте!
Иногда передаются, иногда нет, причина возникновения передачи до сих пор не изучена, думал в статье что-то будет об этом.
Синдром Дауна хотя бы можно с помощью тестов специальных промониторить, а со всем остальным, лотерея выйдет