"Паучьи пальцы", синдром кошачьего крика и прочая жуть... Как возникают наследственные заболевания?

Слабонервным и детям читать не рекомендуется. Ладно-ладно, шутим. Тебе как раз таки очень рекомендуется, ведь тема наследственных болезней есть в ЕГЭ. К тому же, раз ты готовишься поступать в медицинский, то крепкие нервы тебе точно пригодятся – начнём тренировать их заранее.

Тех, кто мужественно дочитает пост до конца, ждёт страшно любопытный бонус! Мы расскажем про редчайшее наследственное заболевание, от которого даже нам стало не по себе…

Собрался с духом? Поехали!

Наследственные заболевания – не что иное, как мутации в половых и соматических клетках. Выделяют 3 группы:

- генные болезни;

- болезни с наследственной предрасположенностью;

- хромосомные болезни.

– связаны с мутациями отдельных генов в результате изменения химической структуры ДНК (изменения последовательности нуклеотидов, выпадения одних и включения других). В результате таких мутаций повреждается один ген, поэтому эти заболевания называют моногенными.

Примеры генных болезней:

- гемофилия;

- дальтонизм;

- серповидно-клеточная анемия;

- полидактилия (дополнительные пальцы на руках и ногах);

- синдром Марфана (одно из его проявлений – удлинённые фаланги, или «паучьи пальцы»);

- аномалии обмена веществ.

Важно: все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя.

– чаще всего связаны с изменением сразу нескольких генов, поэтому их относят к полигенным. Для того чтобы они проявились, обычно нужно ещё и влияние определённых внешних факторов. Эта группа заболеваний – самая обширная, она включает 92% всех наследственных болезней человека.

К ним относятся:

- ревматизм;

- ишемическая болезнь сердца;

- сахарный диабет;

- бронхиальная астма;

- эпилепсия.

Такие заболевания наследуются не по законам Менделя и у разных людей могут проявляться по-разному

Важный момент: по наследству передаётся не сама болезнь, а лишь предрасположенность к ней. И это хорошая новость. Например, если у человека в роду были диабетики, то совсем необязательно, что болезнь коснётся и его самого. В наших силах менять свой образ жизни, правильно питаться, много двигаться и регулярно обследоваться – тем самым снижая риск заболеть.

– связаны с изменениями как в структурах хромосом, так и в их количестве. Вызываются хромосомными и геномными мутациями. Запомни два нужных термина:

трисомия – появление лишних хромосом;

моносомия – утрата хромосом.

А теперь, вооружившись теорией, разберём несколько примеров хромосомных болезней.

– пожалуй, самое известное из таких заболеваний. Причина его – трисомия 21-й хромосомы. Клинически этот синдром проявляется так:

- нарушение строения черепа (уменьшенная голова, круглый череп, узкие, с косым разрезом глаза);

- полуоткрытый рот;

- особый тембр голоса;

- укороченные пальцы;

- умственная отсталость (разной степени).

– обусловлен избытком X-хромосом у лиц мужского пола. Характерные признаки:

- высокий рост;

- евнуховидные пропорции тела (узкие плечи и широкий таз);

- скудное оволосение тела;

- умственная отсталость (иногда).

–Тёрнера – возникает в результате моносомии по Х-хромосоме. Этот синдром, наоборот, встречается только у женщин и проявляется следующим образом:

- низкий рост;

- множественные пороки развития (сосудов сердца, почек);

- задержка полового развития;

- недоразвитие половых органов;

- эндокринологические нарушения.

– связан с разрывом короткого плеча 5-й хромосомы. Почему его так назвали? Всё дело – в особом звуке, который издают дети с этим синдромом до определённого возраста (из-за аномального развития гортани). К другим его характерным признакам относятся:

- задержка роста;

- мышечная гипотония;

- слабо выраженные вторичные половые признаки;

- сращение пальцев;

- умственная отсталость;

- нарушения в работе ЦНС.

Поздравляем, ты ещё здесь. Тем временем мы подошли к самой «жести». Как и обещали, рассказываем про одно из самых жутких наследственных заболеваний человека – синдром Патау.

Причина этого тяжёлого заболевания – трисомия по 13-й хромосоме. Такая мутация – явление крайне редкое: по разным данным, она встречается с частотой 1:7000–1:14000. Часто из-за множественных пороков, сопровождающих синдром Патау, происходит внутриутробная гибель плода. А те дети, которые всё-таки появляются на свет, редко живут дольше года… Новорожденные с этим синдромом имеют специфический внешний вид: «заячья губа», «волчья пасть» и другие деформации. Мы не стали включать в пост фото – можешь загуглить сам.

Увы, учёные и медики до сих пор не придумали, как лечить это и другие хромосомные заболевания. Но – кто знает, может, именно тебе суждено сделать прорыв века в медицине?

Не упусти свой шанс! Записывайся на курс БиоКвест, сдавай ЕГЭ на максимум и поступай в вуз своей мечты.

Ждём тебя!

#егэпобиологии #егэпобиологии2024 #подготовкакегэпобиологии #курсподготовкикегэпобиологии #каксдатьегэпобиологиинамаксимум #теорияегэбиология #практикаегэбиология #егэпобиологиина80 + #биологиясмариейсемочкиной

Читай также: