Анализ НИПТ в России: варианты, опции, стоимость

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это современный скрининговый метод, позволяющий определить риск хромосомных аномалий у плода с минимальными рисками для здоровья матери и ребенка.

В России НИПТ стал доступен и набирает популярность благодаря своей точности и безопасности. Он выявляет риски таких заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса и Патау, еще на ранних сроках беременности, чаще всего еще до первого стандартного комбинированного скрининга 1 триместра. В этой статье мы рассмотрим, какие лаборатории в России предлагают НИПТ, какие опции доступны будущим мамам и как выбрать лучший тест, основываясь на точности результатов и стоимости.

Несмотря на широкую доступность и точность неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), некоторые врачи все еще не назначают его своим пациентам. Причины могут быть разными и зависят как от практического опыта врачей, так и от различных факторов, влияющих на принятие решения. Некоторые специалисты, например, считают, что НИПТ следует назначать только в случае высокого риска хромосомных аномалий, например, при наличии возрастных факторов или семейной истории заболеваний. Это объясняет, почему некоторые врачи предлагают сдать НИПТ лишь тем, кто имеет определенные показания.

Несмотря на излишнюю осторожность некоторых врачей, пациентки часто принимают самостоятельное решение сдать НИПТ. Осведомленность о методе, доступность информации в интернете и рекомендации знакомых или родственников способствуют тому, что многие женщины решают пройти тест, несмотря на отсутствие рекомендаций от врача. Это объясняется стремлением будущих мам к большей безопасности и уверенности в здоровье своего ребенка, а также желанием получить максимально точную информацию о генетическом статусе плода на ранних сроках беременности.

В России генетические лаборатории предлагают НИПТ на основе полногеномной технологии, что обеспечивает точное определение генетического материала плода в крови матери.

Трисомии — это вид хромосомной аномалии, при которой у человека есть три копии определенной хромосомы вместо нормальных двух. В норме каждая хромосома в клетке должна быть представлена парой, но при трисомии одна из хромосом имеет лишнюю копию. Это генетическое нарушение происходит из-за ошибки в процессе деления клеток и приводит к серьезным физическим и интеллектуальным нарушениям у ребенка:

Например, опции MGiEASY 1 и MGiEASY 2 лаборатории «Медикал Геномикс», НИПСТ21 (Геномед). Пренетикс 1 и Пренетикс 3 (Генетико).

Этот тип НИПТа дает более полную картину генетических рисков для плода и включает анализ на хромосомные аномалии, касающиеся как числовых отклонений, так и пола ребенка.

Анеуплоидии половых хромосом — это хромосомные аномалии, при которых количество половых хромосом (X и Y) отличается от нормального набора. В норме у женщин две X-хромосомы (46, XX), а у мужчин одна X и одна Y (46, XY).

При анеуплоидиях половых хромосом происходит добавление или отсутствие одной из этих хромосом, что приводит к различным генетическим синдромам:

Примеры опций MGiEASY 3 (Медикал Геномикс), MGiEASY 5. НИПС5 (Геномед), Пренетикс 5 (Генетико)

НИПТ с расширенной панелью позволяет выявить не только трисомии и анеуплоидии, но и моногенные заболевания — отклонения, вызванные мутацией в одном гене. Пример такого теста — НИПС 12, который может включать анализ на генетические нарушения, приводящие к таким заболеваниям, как:

Анализ НИПТ на все хромосомы

Это расширенный вид неинвазивного пренатального тестирования, который позволяет оценить весь хромосомный набор плода. В отличие от стандартных НИПТ, которые обычно проверяют только несколько распространенных трисомий (например, синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), полный НИПТ охватывает все пары аутосом + половые хромосомы.

В отличие от базовых НИПТ, которые чаще всего ориентированы только на трисомии 21, 18 и 13, а также на анеуплоидии половых хромосом, полный анализ всех хромосом позволяет обнаружить менее распространенные аномалии.

Анализ на все хромосомы, который включает полный скрининг всех 23 пар хромосом (аутосом и половых хромосом), в настоящее время доступен только в лаборатории Медикал Геномикс. Эта опция представлена в рамках теста MGiEASY 5.

Оптимальным сроком для проведения НИПТ является период начиная с 10-й недели беременности. Это связано с тем, что к этому времени уровень фетальной ДНК в крови матери достигает достаточного уровня для точного анализа. Ранняя диагностика позволяет родителям получить важную информацию о состоянии здоровья их будущего ребенка и принять необходимые меры. Рекомендуют проводить НИПТ именно на этом этапе, так как результаты будут наиболее достоверными. Ранний доступ к результатам дает больше времени для консультаций со специалистами и планирования дальнейших шагов.

В России сдать анализ НИПТ можно в частных генетических лабораториях, которые предлагают различные форматы взаимодействия с клиентами. Вот два основных варианта:

В этом варианте лаборатория отправляет клиенту комплект для забора крови, который включает специальные пробирки и инструкции по сбору.

Клиент может обратиться в любое медицинское учреждение (например, поликлинику, частную клинику или диагностический центр, сетевую лабораторию), где медперсонал выполнит забор крови. После этого набор с образцом крови отправляется обратно в лабораторию через курьерскую службу. Этот способ удобен тем, что клиент может выбрать любое медучреждение по своему выбору, и не нужно искать специализированные пункты забора крови, связанные с конкретной лабораторией.

Второй вариант включает телефонный звонок на горячую линию лаборатории, где оператор подскажет, какие клиники-партнеры работают с конкретной лабораторией в вашем городе. В этом случае вся логистика, включая забор крови, будет организована клиникой-партнером. Клиника возьмет на себя забор крови, а затем отправит образец в лабораторию для анализа. Там же вы сможете получить результат анализа НИПТ. Это удобно для клиентов, которые хотят сдать анализ в удобной для них клинике без необходимости самостоятельно отправлять кровь.

В Москве существует возможность пройти НИПТ бесплатно по показаниям. Это возможно в государственных медицинских учреждениях в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС). Бесплатный НИПТ назначается беременным у которых выявлен высокий риск (1:100 - 1:2500) по результату комбинированного скрининга первого триместра. Стоит отметить, что для получения услуги в соответствии с Приказом департамента здравоохранения Москвы №199, у беременной должна быть московская прописка. А сроки получения результатов по данному исследованию до 21 дня.

Если врач назначил НИПТ, это значит, что он, скорее всего, порекомендует определенную опцию теста. Врач может ориентироваться на возраст пациентки, ее медицинскую историю, семейный анамнез и текущие показания для тестирования. Например, для стандартного скрининга на трисомии будет достаточно НИПТ на трисомии (например, НИПТ 21), но если есть подозрения на другие генетические заболевания или предрасположенность к редким заболеваниям, могут быть выбраны более расширенные тесты, такие как Пренетикс 3 или MGiEasy 5, которые включают дополнительные анализы, например, на моногенные заболевания или все хромосомы.

Некоторые женщины предпочитают сдать более широкий анализ, чтобы узнать не только о трисомиях, но и о рисках других заболеваний. Для таких случаев есть опции, которые включают как трисомии, так и моногенные заболевания, такие как НИПТ + СМА или НИПС 12. Это может быть полезно для семей, где есть история наследственных заболеваний.

После выбора опции теста важно выбрать лабораторию, которая проведет анализ. Чтобы сделать правильный выбор, стоит учесть:

Лаборатории с развитой сетью партнеров в регионах, как правило, обеспечивают удобный и быстрый доступ к услугам. Например, лаборатории Медикал Геномикс, Пренетикс и другие имеют сети партнеров по всей стране.

При этом важно учитывать, что цена — не всегда лучший показатель качества. Для некоторых женщин важнее выбрать лабораторию с хорошей репутацией и надежной логистикой, чем ориентироваться только на стоимость анализа.