Генетика для здоровья: свежие научные данные

Автор дайджеста Ирина Станиславовна Колесникова, генетик, кандидат биологических наук, биолог КЛД, председатель научного совета «Национального Центра Генетических исследований», ведущий научный сотрудник MyGenetics.

В конце ноября 2022 года группа ученых и врачей из Кливленда и Чикаго опубликовали совместную работу. Они разработали алгоритм компьютерной обработки данных, полученных в результате полногеномного анализа ассоциаций (GWAS).

GWAS — это метод исследования, при котором анализируют связь большого количества генетических вариантов с определенным признаком или заболеванием. В этом случае с болезнью Альцгеймера.

К данным GWAS добавили информацию об активности и регуляции работы генов и взаимодействиях между разными белками. Разработчики учили компьютер самостоятельно находить решение задач, не давая явных инструкций, а полагаясь только на логические выводы и поиск закономерностей.

Предполагается, что с помощью такого алгоритма можно выявлять мишени для направленного лечения заболеваний. Будем надеяться, что искусственный интеллект поможет в борьбе с болезнью Альцгеймера и другими состояниями.

Еще одно серьезное заболевание, генетику которого активно исследуют ученые и медики — сахарный диабет. Свежая работа опубликована в мае прошлого года в журнале Nature Genetics.

Поражает объем выборки: более 180 тысяч больных сахарным диабетом 2-го типа (СД2) и более 1,2 млн здоровых людей в качестве контрольной группы. Исследование включало различные этнические группы.

Детальный анализ выявил 277 генетических регионов (локусов), связанных с риском развития СД2 (ранее для 11 из них такой связи показано не было).

Исследование еще раз показало, что генетика играет значительную роль в предрасположенности к развитию этого заболевания.

Целенаправленный поиск мишеней для непосредственного воздействия лекарств (таргетной терапии) важен при лечении любого заболевания, в том числе сахарного диабета 2 типа.

Недавнее исследование выявило новую потенциальную цель для разработки препаратов против данного заболевания. Это оказалась одна из так называемых МАР-киназ — MAP3K15.

Что интересно, нарушение работы этого гена, по-видимому, способствует снижению риска развития сахарного диабета (причем в различных по национальности группах). Каким образом, пока не очень понятно.

Однако известно, что функции белка МАР3К15 связаны с гибелью клеток, вызванных стрессом. Так или иначе, скорей всего мы получили еще одну возможность лечения сахарного диабета.

Возможно, вы или ваши родственники страдают бессонницей. А вы знаете, что это состояние тоже связано с генетикой?

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, подтвердило, что на предрасположенность к бессоннице влияет огромное количество генетических вариантов, почти 59 тыс.

При этом примерно 2/3 генетических регионов (локусов), в которых эти варианты расположены, ранее не считались связанными с нарушениями сна. А теперь оказалось, что гены, связанные с развитием нервных клеток и сигнализацией между ними — наиболее значимые.

Вот еще одно сильное подтверждение актуальности нейрогенетики.

Вопрос интересный и неоднозначный.

В прошлом году в журнале Nature было опубликовано исследование на эту тему. Вкратце: у некоторых людей количество «свежих» мутаций значительно выше среднего. Это весьма редкое явление называют гипермутацией.

Как выяснили исследователи, склонность к нему чаще всего передается от отца, особенно если до зачатия ребенка он проходил химиотерапию в связи с онкологией.

Кстати, это не первый раз, когда ученые получают подобные результаты. 5 лет назад в том же Nature исследователи сообщили, что у мужчин за год появляется в 4 раза больше мутаций, чем у женщин.

Так что, уважаемые мужчины, ешьте и пейте антиоксиданты и регулярно проверяйте свою систему детоксикации. Впрочем, для женщин это тоже актуально.

Подписывайтесь на наш канал — делимся полезной информацией для здоровья от экспертов и генетиков MyGenetics.