Как работает генетика и почему важно знать свои генетические особенности

Вся информация о возможностях нашего организма и его особенностях записана в ДНК. Как же она работает и каким образом реализуется записанная в ней информация? И как изменения в последовательности ДНК могут повлиять на организм?

ДНК - это длинная двойная цепочка, состоящая всего из четырёх “типов звеньев” - “букв”: А, Т, Г и Ц (первые буквы их химических названий). Участок ДНК, несущий информацию о каком-то конкретном белке, называется геном (хотя на самом деле всё гораздо сложнее и есть небелковые гены, но у них свои особенности). Именно кодируемые генами белки выполняют в нашем организме важнейшие роли: перенос чего-то, протекание химической реакции или процесса (в том числе - реакций метаболизма жиров и углеводов, функционирования тканей и органов и др.), формирование структуры и т.д. и определяют наши внешние и внутренние (физиологические) особенности.

Но для того, чтобы по информации ДНК сделать белок, эту ДНК нужно “прочитать”. Поэтому на основе последовательности гена сначала получается матричная, или информационная РНК (мРНК). А уже мРНК затем “прочитывается” специальной “машиной”, которая по ней и собирает из аминокислот необходимый белок.

А теперь представим себе, что почему-то (из-за каких-то внешних или внутренних причин) последовательность ДНК изменилась. Одна “буква” может поменяться на другую (например, А - на Г). Также кусочки ДНК могут теряться или, наоборот, добавляться. И такие изменения могут иметь важные последствия.

1. Если изменится последовательность ДНК, соответствующая белку, то и его форма и работоспособность тоже может измениться - чаще всего не в лучшую сторону, то есть нарушиться. Например, изменение последовательности гена MTHFR приводит к изменению фермента метилентетрагидрофолатредуктазы - важного участника метаболизма фолиевой кислоты (витамина В9). Работа фермента нарушается, и это повышает склонность к тромбозам, гипертензии, риск нарушений беременности и других неприятностей. В этом случае нужен дополнительный приём витамина В9, причём не просто фолиевой кислоты, а именно в форме метилфолата.

2. Другой секрет - в активности работы гена, которая регулируется специальными участками ДНК. Такие участки, например, есть в начале генов и с них запускается их работа. Другие регулирующие участки могут находиться достаточно далеко от гена, на который действуют. Изменения последовательности ДНК в таких местах влияют на активность работы гена. Белок при этом не меняется и работает нормально, но его количество в организме может либо снизиться, либо, наоборот, увеличиться. И эффект таких вариантов, соответственно, тоже может быть разным. Например, известное изменение в регуляторе гена LCT приводит к тому, что фермент лактаза активно работает у взрослых, и они без проблем могут пить молоко. А вот у людей, у которых нет такого полезного варианты, с очень большой вероятностью будет непереносимость лактозы.

Именно поэтому важно знать свою генетику. И не просто знать, какая у нас в том или ином месте “буква”, а то, как она влияет на наш организм и что можно с этим сделать, чтобы оставаться здоровым, красивым и активным.