Топ-10 медицинских прорывов 2023 года

От генной терапии до лечения болезни Альцгеймера, от прогнозирования рака поджелудочной железы до революции в борьбе с диабетом и снижении веса - в 2023 году было сделано множество многообещающих открытий, которые повлияют на здоровье и медицину в самом ближайшем будущем. Вот некоторые из крупнейших достижений в области медицины в 2023 году

8 декабря Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первую в мире терапию с применением технологии CRISPR/Cas9 для редактирования генов. Лекарство, получившее название Casgevy, направлено на борьбу с серповидно-клеточной болезнью, помогая пациентам вырабатывать здоровый гемоглобин. У людей с этим заболеванием гемоглобин аномален, из-за чего красные кровяные тельца становятся твердыми и имеют форму полумесяца. Когда эти клетки неправильной формы собираются вместе, они блокируют кровоток по всему телу, вызывая сильную боль и, в некоторых случаях, смертельную анемию. К марту 2024 года FDA решит, можно ли использовать ту же терапию для лечения бета-талассемии - заболевания, при котором снижается выработка гемоглобина.

Лечение по методу Касгеви включает в себя сложную процедуру, состоящую из нескольких частей. Стволовые клетки собираются из костного мозга пациента и отправляются в лабораторию. Ученые используют CRISPR, чтобы отключить ген, подавляющий выработку "фетального гемоглобина", который у большинства людей перестает вырабатываться после рождения. Отредактированные клетки возвращаются в организм с помощью инфузии. Через несколько недель или месяцев организм начинает вырабатывать фетальный гемоглобин, что уменьшает сгущение клеток и улучшает снабжение тканей и органов кислородом.

В идеале CRISPR позволит проводить лечение один раз и навсегда. В одном из исследований 28 из 29 пациентов, за которыми наблюдали не менее 18 месяцев, избавились от сильной боли как минимум на год. Но пока у нас нет данных за десятилетия.

Лекарство от болезни Альцгеймера «Леканемаб» получило одобрение FDA в июле. Как и препарат «адуканумаб», одобренный в 2021 году, Леканемаб удаляет амилоидные бляшки, которые накапливаются в мозге людей с болезнью Альцгеймера. Препарат не останавливает развитие болезни, но в клинических испытаниях Леканемаб замедлил снижение когнитивных способностей на 30 % за 18 месяцев по сравнению с плацебо.

В июне FDA одобрило первую генную терапию для детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Из-за дефекта гена у людей с этим заболеванием, приводящим к истощению мышц, не вырабатывается белок дистрофин, который помогает поддерживать мышечные клетки в целостности. Терапия помогает организму вырабатывать версию недостающего белка.

Малярия, одна из главных причин детской смертности в мире, в 2022 году унесла жизни более 600 000 человек. Но с каждым годом мы, кажется, становимся все ближе к тому, чтобы избавить мир от этой страшной болезни.

Пятнадцать месяцев назад первая вакцина от малярии, разработанная учеными Оксфордского университета, показала эффективность до 80 процентов в предотвращении заражения. Ее уже получили миллионы детей. Но спрос по-прежнему превышает предложение. Вот почему так важно, что в 2023 году Всемирная организация здравоохранения рекомендовала вторую вакцину от малярии под названием R21, которая, судя по всему, будет дешевле и проще в производстве, чем первая, и столь же эффективна. ВОЗ заявляет, что ожидает, что добавление R21 приведет к обеспечению достаточного количества вакцин для "всех детей, проживающих в районах, где малярия представляет угрозу для здоровья населения".

Кроме того, в прошлом году FDA одобрило вакцины против RSV, или респираторно-синцитиального вируса. По оценкам Американской ассоциации легких, RSV настолько распространен, что 97 процентов детей заражаются им до достижения двухлетнего возраста, и в обычный год до 80 000 детей в возрасте 5 лет и младше госпитализируются с RSV, а также до 160 000 пожилых людей. В мае компании Pfizer и GSK получили одобрение FDA на вакцину против RSV для пожилых людей, а в июле FDA одобрило вакцину для защиты младенцев и детей младшего возраста.

Ультразвук и другие "фокальные" методы лечения рака, которые воздействуют на часть простаты, дают новую надежду мужчинам с раком простаты. TULSA-Pro - это амбулаторная процедура, разрешенная FDA в 2019 году, которая разрушает раковую ткань внутри предстательной железы с помощью ультразвукового излучения. Врачи используют магнитно-резонансную томографию, чтобы направлять роботизированную процедуру, а охлаждающий катетер, введенный в прямую кишку, уменьшает тепловое воздействие на близлежащие ткани. Восстановление обычно проходит быстрее, чем при хирургическом вмешательстве или облучении. Она предназначена в основном для мужчин с раком простаты низкого и среднего риска, который не распространился.

В 1990-х годах небольшая группа ученых познакомилась с гила-монстром - толстой ящерицей, способной выживать менее чем на одном приеме пищи в месяц. Изучив его слюну, они обнаружили, что в ней содержится гормон, который в экспериментах снижал уровень сахара в крови и регулировал аппетит. Десятилетие спустя синтетическая версия слюны этой странной ящерицы стала первым в своем роде лекарством, одобренным для лечения диабета второго типа. Лекарство получило название "агонист рецепторов глюкагоноподобного пептида-1" (или просто GLP-1).

Сегодня эти препараты имеют множество названий. но все они действуют в основном одинаково. Они имитируют гормоны кишечника, которые стимулируют выработку инсулина и сигнализируют мозгу о том, что пациент сыт. В ходе клинических испытаний пациенты, принимающие эти препараты, теряли более 15% своего веса.

Революция GLP-1 меняет медицину и культуру "как в электрическую, так и в пугающую сторону", - говорится в статье журнала Science, назвавшего эти препараты "Прорывом года". Полмиллиарда людей в мире живут с диабетом, а 40 процентов американцев страдают ожирением. Относительно безопасный препарат, стимулирующий выработку инсулина и снижающий количество потребляемых калорий, мог бы существенно изменить образ жизни и культуру.

Некоторые люди, принимающие GLP-1, отмечают тошноту, а некоторые перестают любить свои любимые продукты. В более редких случаях препараты могут вызвать паралич желудка. Но пока чудесные эффекты этих препаратов выходят далеко за рамки диабета и снижения веса. В одном из испытаний, проведенных при поддержке компании Novo Nordisk, препарат снизил частоту сердечных приступов и инсультов на 20 %. Некоторые исследования показали, что люди, принимающие GLP-1, едят меньше конфет, пьют меньше алкоголя и едят на 40 процентов больше овощей. Лекарство, похоже, уменьшает курение у курильщиков, азартные игры у зависимых от азартных игр и даже компульсивное покусывание ногтей.

Некоторые обычные кожные бактерии могут заставить нашу иммунную систему вырабатывать Т-клетки, которые ищут и уничтожают болезни в организме. Весной 2023 года ученые объявили, что им удалось сконструировать обычную кожную бактерию так, чтобы она несла в себе кусочки опухолевого материала. Когда в лабораторных условиях они намазали этим составом голову мышей, в организме животных появились Т-клетки, которые искали удаленные опухолевые клетки и атаковали их. В общем, да, краска для лица, которая борется с раком.

Многие вакцины уже используют модифицированные вирусы, такие как аденовирус, в качестве транспортного средства для доставки в организм лекарств, борющихся с болезнью. Способность доставлять противораковые препараты (или даже вакцины) через кожу - это потрясающая возможность, особенно в мире, где люди боятся уколов. Захватывает мысль о том, что будущее медицины, будь то вакцины или лечение рака, может быть таким же простым, как набор кремов для кожи.

Ученые впервые составили полную схему "мозговых проводов" мозга насекомого. Это может показаться не очень впечатляющим, но мозг даже плодовой мушки содержит огромные сети взаимосвязанных нейронов, называемые коннектомом.

До сих пор на карту были полностью нанесены только мозги круглого червя, морского червя и морской черви, каждый из которых содержит всего пару сотен связей.

Но полная карта коннектома личинки плодовой мухи показывает, что в ней содержится более 3 000 нейронов и более полумиллиона связей между ними. На создание этой карты у международной команды ученых ушло более пяти лет. Хотя мозг плодовой мушки намного проще человеческого, разработанные методики помогут в будущем составлять карты более сложных мозгов.

Нейронные цепи в мозге плодовой мушки похожи на нейронные сети, используемые в машинном обучении. Понимание сходства и сложности коннектома мозга мухи может помочь расшифровать, как работает человеческий мозг и как развиваются неврологические заболевания. Это также может привести к разработке новых методов машинного обучения и более эффективных систем искусственного интеллекта.

Ученые установили, что когда клетки, вырабатывающие пигмент, называемые меланоцитами, застревают в незрелом состоянии, они не могут развить свой светлый, коричневый, рыжий или черный цвет волос. Такое заторможенное состояние приводит к поседению волос. Новые волосы растут из фолликулов, расположенных в коже, где также находятся меланоциты.

Ученые из Нью-Йоркского университета наблюдали, как отдельные стволовые клетки меланоцитов мигрировали вверх и вниз по волосяным фолликулам мышей в течение двух лет. К своему удивлению, они обнаружили, что стволовые клетки меланоцитов могут переходить от серых незрелых стволовых клеток к зрелым окрашенным клеткам в течение всего жизненного цикла волоса. Но по мере старения волос стволовые клетки меланоцитов становятся вялыми после нескольких циклов и задерживаются у основания волоса в виде незрелых меланоцитов. Когда пигмент не вырабатывается, волосы седеют.

Новый инструмент искусственного интеллекта (ИИ) позволяет предсказать рак поджелудочной железы за три года до постановки диагноза, выявляя специфические закономерности, которые встречаются в медицинских записях пациентов.

Рак поджелудочной железы встречается редко, однако он занимает третье место среди причин смертности от рака. Он достаточно смертоносен, потому что его обычно обнаруживают на поздних стадиях, когда болезнь уже распространилась на другие участки тела.

Симптомы ранней стадии рака поджелудочной железы зачастую диагностируются неправильно, но многие пациенты могли бы прожить дольше, если бы рак был обнаружен на ранней стадии. В связи с этим ученые обучили алгоритм искусственного интеллекта на медицинских записях 6,2 миллиона человек из Дании за 41 год, чтобы выявить закономерности, скрытые в записях 24 000 пациентов, у которых впоследствии развился рак поджелудочной железы.

В медицинских картах каждое заболевание записывается под определенным кодом. Модель искусственного интеллекта проанализировала комбинации кодов этих заболеваний и время их возникновения. Сравнивая конкретные последовательности заболеваний, которые предшествовали диагнозу "рак поджелудочной железы", модель искусственного интеллекта научилась определять людей, подверженных наибольшему риску развития заболевания.

Затем ученые протестировали инструмент ИИ, проанализировав записи почти 3 миллионов американских ветеранов за 21 год. Компьютерный алгоритм правильно определил почти 4 000 человек, причем за три года до того, как у них действительно был диагностирован рак поджелудочной железы. Исследование показывает, что модели искусственного интеллекта могут быть столь же точными, как и генетические тесты, в прогнозировании риска развития рака поджелудочной железы. Поскольку рак поджелудочной железы встречается так редко, генетический скрининг в настоящее время рекомендуется только людям с высоким риском или тем, кто имеет семейную историю заболевания.

***

Надеюсь, что эта статья оказалось полезной и содержательной. Если есть что добавить — пишите в комментариях и подписывайтесь на нашу страничку здесь и одноименный Телеграм-канал.

(Кстати, вышла новинка 2023 года - книга "Биохакинг на доступном" (2023, 474 стр, 58 иллюстраций)