Фатальная семейная бессонница

Относится к редким наследственным заболеваниям, при котором мозг постепенно теряет способность засыпать и поддерживать сон.

Возникает болезнь при мутации гена PRNP, который расположен в 20-й хромосоме. Из-за этого белок приор начинает сворачиваться неправильно, разрушая клетки мозга, особенно в таламусе - центре мозга, который управляет сном и бодрствованием.

Обычно, первые признаки начинают проявлять себя в возрасте от 30 до 60 лет. В самом начале пациент начинает жаловаться на трудности с засыпанием и на поверхностный сон.

Со временем бессонница прогрессирует, а сон становится практически невозможным. Симптомы:

• Вегетативные расстройства: повышенное потоотделение, тахикардия, колебания температуры тела.

• Развиваются когнитивные нарушения — ухудшение памяти, спутанность сознания, психотические симптомы.

• На поздних стадиях появляются двигательные расстройства, атрофия мышц, потеря координации.

Диагностика затруднена из-за редкости заболевания. Применяются генетические тесты на наличие мутации в гене PRNP, а также методы нейровизуализации и электроэнцефалография.