Промо
5 997

Зачем делать ДНК-тесты

Возможность узнать о рисках болезней, правильном питании и передать детям «здоровые гены».

В закладки

Материал подготовлен при поддержке медико-генетического центра Genotek (Лицензия № ЛО-77-01-013110 от 14.09.2016)

Геном — совокупность наследственной информации, закодированной в ДНК.

Секвенирование — процесс анализа последовательности молекул ДНК.

Справка

45% россиян испытывают неприятные ощущения после двух стаканов молока, а у 47% сниженная восприимчивость к традиционным лекарствам от диабета. Всё это стало известно за последние 15 лет, а началось ещё в 2003 году, когда завершился международный проект Геном человека (Human Genome Project) — в его рамках был полностью расшифрован геном человека.

По итогам масштабного исследования выяснилось, что именно в сочетании генов зашифрована вся информация о здоровье человека, а также о его потенциальных болезнях. Инвестиции в проект составили $3 млрд (основную часть взяло на себя правительство США).

Работа учёных и огромные бюджеты на исследования открыли доступ к генетическому анализу обычным пациентам. Сегодня стоимость генетических тестов составляет около 20 тысяч рублей. К тому же базовый анализ (например, на склонность к генетическим заболеваниям), требует расшифровки не всех участков генома. Поэтому чем меньше «букв» нужно анализировать, тем дешевле тест.

$144,8 млрд

объём мирового рынка услуг по профилактике заболеваний к 2020 году

Возможность понять, как работает конкретный организм

В России рынок генетики развивается: одним из первых игроков в 2010 году был Genotek. В компании говорят, что интерес к генетическим тестам растёт, и ожидают, что через 10 лет их сделают более 10% населения России. О представленных на рынке услугах и вызовах отрасли рассказывает сооснователь и гендиректор Genotek Валерий Ильинский.

Из небольшого числа отличий в геноме складывается разнообразие внешности, поведения и функционирования человека. Исследовать варианты таких различий нужно, чтобы понять, как работает конкретный организм, где он может «сломаться».

Знание возможных проблем может помочь нашим пациентам профилактировать заболевания и улучшить качество жизни. Люди начинают больше интересоваться здоровьем и проходят генетическое тестирование.

Валерий Ильинский
сооснователь и гендиректор Genotek

ДНК-тесты применяются во всем мире не только в медицинских целях. В России, как и в США, один из наиболее популярных тестов — генеалогия. Своим происхождением интересуются люди всех возрастных групп. Интерес к семейным корням понятен — Россия, как и США — страна мигрантов: только здесь это внутренняя миграция.

В Genotek научились определять по ДНК-тесту, какую долю генома человек унаследовал от своих предков из разных народов России. К примеру, генетическая непереносимость молока или алкоголя может сильно различаться у финнов и бурят — теперь эти отличия можно оцифровать и узнать процент генов, унаследованных от той или иной популяции.

ДНК влияет на усвояемость не только молока и алкоголя, но и других продуктов питания, витаминов и даже на эффективность лекарственных средств. Например, непереносимость лактозы вызвана мутацией гена MCM6. То же самое с индексом массы тела: есть много генетических вариантов, которые показывают, склонен человек к полноте или нет.

Согласно современным исследованиям, для 80% препаратов, которые продаются в аптеках России, известна связь их эффективности с генетикой. Есть определенные маркеры, которые показывают, что какие-то лекарства неэффективны или вызывают побочные эффекты. Исходя из этих маркеров, мы можем рассчитать, какие лекарства будут более эффективны для лечения, а какие могут вызвать опасные побочные эффекты.

Среди таких препаратов — аспирин, варфарин, оральные контрацептивы, антидепрессанты и другие.

Валерий Ильинский

Варфарин используется для контроля свертываемости крови и очень распространен в России. Его дозировка может отличаться примерно на порядок в зависимости от результата генетического теста. Так, у некоторых людей рекомендованная дозировка может приводить к кровотечениям, а у других препарат вообще не влияет на вязкость крови и будет неэффективен.

Источник

Если в случае пищевого поведения и лекарств речь идет о вероятности проявления признака, то наследственные заболевания зависят от генетики на 100%.

Если в гене есть определённая мутация, человек заболеет. Вопрос только, в каком возрасте это произойдет. Есть заболевания, которые проявляются в детском возрасте (глухота, муковисцидоз) и есть — во взрослом (поликистоз почек).

Валерий Ильинский

Родители часто заказывают своим детям тест, определяющий предрасположенность к определённым видам спорта. Он ближе к развлекательной генетике: показывает особенности личности и предрасположенности к спорту. То есть такие вещи, которые зависят не только от генетики, но и от внешних факторов, например, как человек тренируется, ходит ли он в спортивную школу. В ходе анализа геном ребенка сравнивается в том числе с геномами чемпионов в различных видах спорта.

Как устроен процесс

В среднем, тест занимает месяц-полтора. Генетический материал для анализа ДНК берут из клеток крови или слюны. На точность теста это не влияет. Процесс выделения ДНК в лаборатории полностью автоматизирован — его выполняет робот, что исключает ошибку.

Анализ ДНК мы проводим на приборе HiScan американской компании Illumina (один из главных игроков мирового рынка генетических тестов). Прибор стоит порядка полумиллиона долларов. Genotek — единственная лаборатория в России, где он есть.

Валерий Ильинский

В личном кабинете клиент получает данные о наборе мутаций, а также их интерпретацию и рекомендации специалистов.

Личный кабинет

Интерпретацию генетических тестов проводят автоматически — у каждого человека обнаруживаются сотни тысяч вариантов в ДНК. Оценить их влияние на здоровье можно только с помощью искусственного интеллекта, но не вручную.

Интерпретация обнаруженных в ДНК генетических особенностеей — задача биоинформатиков. Все мировые компании строго охраняют свои алгоритмы и базы данных. У биоинформатиков и врачей Genotek есть свои алгоритмы. Они позволяют рассчитать вероятность заболеть какой-либо болезнью в зависимости от выявленных мутаций и образа жизни человека. Учитываются и особенности российской генетики и медицины.

Что делать с результатами ДНК-теста

По статистике Genotek, обычно у человека обнаруживается повышенная вероятность 15-20 заболеваний (из 150) — именно на них стоит обратить внимание при обследованиях и профилактике. Вероятность заболевания, например, 87% означает, что из 100 человек с такой же генетикой и такими же внешними факторами (возрастом, полом, образом жизни) у 87 человек в течение жизни проявилось бы заболевание, а у 13 — не проявилось бы.

Обнаруженная генетическая предрасположенность — не приговор. В США и Евросоюзе уже существуют стандартные рекомендации по медицинской профилактике множества заболеваний. Например, согласно рекомендациям Европейского общества медицинских онкологов (ESMO), людям с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 рекомендуется ежегодно делать МРТ молочных желез начиная уже с 25 лет, принимать лекарства, профилактирующие развитие рака, а после рождения детей — рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления молочных желез).

Выявленный на первой стадии рак молочной железы можно вылечить с эффективностью более 95%, но уже на третьей стадии эффективность терапии составляет всего 50%, поэтому важно обнаружить заболевание как можно раньше.

Какие существуют ДНК-тесты и чем они полезны

  • «Здоровье и долголетие» — можно оценить риски возникновения 150 заболеваний, в том числе онкологических, сердечно-сосудистых и других.
  • «Генеалогия» — помогает узнать, откуда произошли предки человека, расширить представление об истории семьи.
  • «Диета и фитнес» — рекомендации по питанию и образу жизни.
  • «Планирование детей» — даёт картину генетических рисков ребенка при планировании беременности.
  • «Таланты и спорт» — осведомленность о спортивных склонностях и талантах.
  • «Эффективность лекарств» — помогает оценить эффективность действия лекарственных препаратов.

Для читателей vc.ru действует скидка 15% на любой генетический тест при покупке до 15 августа по промокоду VCDNA.

Заказать ДНК-тест

#партнерский

Имеются противопоказания к применению и использованию, необходимо ознакомиться с инструкцией по применению или получить консультацию специалистов.
ООО “Генотек“, ОГРН 1117746016508, 105120, город Москва, Переулок Наставнический, дом 17, строение 1, пом I, эт 2, ком 9
{ "author_name": "Саша Мураховский", "author_type": "editor", "tags": ["\u043f\u0430\u0440\u0442\u043d\u0435\u0440\u0441\u043a\u0438\u0439","advertising"], "comments": 0, "likes": 14, "favorites": 21, "is_advertisement": true, "subsite_label": "promo", "id": 42552, "is_wide": true, "is_ugc": false, "date": "Tue, 31 Jul 2018 16:30:00 +0300" }
{ "page_type": "article" }

Прямой эфир

[ { "id": 1, "label": "100%×150_Branding_desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox_method": "createAdaptive", "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "ezfl" } } }, { "id": 2, "label": "1200х400", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "ezfn" } } }, { "id": 3, "label": "240х200 _ТГБ_desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "fizc" } } }, { "id": 4, "label": "240х200_mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "flbq" } } }, { "id": 5, "label": "300x500_desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "ezfk" } } }, { "id": 6, "label": "1180х250_Interpool_баннер над комментариями_Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "h", "ps": "bugf", "p2": "ffyh" } } }, { "id": 7, "label": "Article Footer 100%_desktop_mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "fjxb" } } }, { "id": 8, "label": "Fullscreen Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "fjoh" } } }, { "id": 9, "label": "Fullscreen Mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "fjog" } } }, { "id": 10, "disable": true, "label": "Native Partner Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "clmf", "p2": "fmyb" } } }, { "id": 11, "disable": true, "label": "Native Partner Mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "clmf", "p2": "fmyc" } } }, { "id": 12, "label": "Кнопка в шапке", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "p1": "bscsh", "p2": "fdhx" } } }, { "id": 13, "label": "DM InPage Video PartnerCode", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "adfox_method": "createAdaptive", "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "h", "ps": "bugf", "p2": "flvn" } } }, { "id": 14, "label": "Yandex context video banner", "provider": "yandex", "yandex": { "block_id": "VI-223676-0", "render_to": "inpage_VI-223676-0-1104503429", "adfox_url": "//ads.adfox.ru/228129/getCode?pp=h&ps=bugf&p2=fpjw&puid1=&puid2=&puid3=&puid4=&puid8=&puid9=&puid10=&puid21=&puid22=&puid31=&puid32=&puid33=&fmt=1&dl={REFERER}&pr=" } }, { "id": 15, "label": "Плашка на главной", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "p1": "byudx", "p2": "ftjf" } } }, { "id": 16, "label": "Кнопка в шапке мобайл", "provider": "adfox", "adaptive": [ "tablet", "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "p1": "byzqf", "p2": "ftwx" } } }, { "id": 17, "label": "Stratum Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "fzvb" } } }, { "id": 18, "label": "Stratum Mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "tablet", "phone" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "bugf", "p2": "fzvc" } } }, { "id": 19, "label": "Тизер на главной", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "p1": "cbltd", "p2": "gazs" } } } ]
Голосовой помощник выкупил
компанию-создателя
Подписаться на push-уведомления
{ "page_type": "default" }