Проведена первая успешная генная терапия для лечения младенца с редким генетическим заболеванием
Американские врачи впервые применили персонализированную терапию на основе технологии CRISPR. CPS1 - это нарушение цикла мочевины, при котором печень не может обезвреживать аммиак. Это приводит к токсическому поражению мозга и органов. Это первый прецедент применения CRISPR для лечения CPS125.
🔥 Еще больше интересного в моем канале продуктовые штучки
Заболевание угрожает жизни, 50% пациентов умирают в первые годы жизни. Традиционное лечение (диета и лекарства) лишь замедляет прогрессирование
Что сделали?
Учёные из Детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании создали терапию, направленную на конкретную мутацию гена CPS1 у ребёнка.
Использовано базовое редактирование CRISPR - более точный метод, заменяющий отдельные «буквы» ДНК без разрезания цепочки. Разработка заняла 6 месяцев. Ребёнок получил две дозы препарата в возрасте 7 и 8 месяцев.
Результаты
Уровень аммиака в крови снизился, дозу поддерживающего препарата сократили вдвое, ребёнок начал лучше усваивать белок и прибавил в весе (с 7,14 кг до 8,17 кг). Состояние оставалось стабильным даже при сопутствующих инфекциях. Значение для медицины
Потенциал: метод может быть адаптирован для других редких генетических заболеваний (серповидноклеточная анемия, муковисцидоз. Безопасность: изменения затронули только соматические клетки, не влияя на репродуктивную ДНК78. Генное редактирование как платформа - это шаг в новую эру прецизионной медицины для сотен редких болезней».
Успех стал возможным благодаря ускоренному одобрению FDA и междисциплинарному сотрудничеству. Однако для подтверждения долгосрочной эффективности требуется наблюдение за пациентом в течение нескольких лет.
Что за CRISPR?
CRISPR - это «молекулярные ножницы»: технология, позволяющая точно и быстро редактировать ДНК живых организмов, изначально заимствованная у иммунной системы бактерий В 2024 году технология CRISPR была названа прорывной ведущими научными и технологическими изданиями и институтами.
MIT Technology Review включил CRISPR в свой ежегодный список «10 прорывных технологий 2024 года», отметив первую одобренную терапию для лечения серповидноклеточной анемии как историческое достижение.
MIT активно освещал успехи CRISPR, подчеркивая быстрый переход от лабораторных открытий к клиническому применению и одобрению первой в мире терапии на основе CRISPR (Casgevy) для лечения тяжелых генетических заболеваний. В научном сообществе и профильных СМИ CRISPR отмечается как одна из самых важных технологий последних лет.