🧬 DeepMind просчитала все 9 миллиардов вариантов человеческого генома заранее

Google DeepMind выложила AlphaGenome Atlas — базу, где для каждой возможной однобуквенной замены в геноме человека уже посчитано, что она сделает с работой генов. Не «модель, которую можно спросить», а готовый справочник: девять миллиардов вариантов, ответы предвычислены.

Атлас весит петабайт — в тридцать раз больше базы AlphaFold с её двумястами миллионами предсказанных структур белков. На каждый вариант приходится в среднем около 27 тысяч значений: как замена скажется на экспрессии генов, сплайсинге РНК, доступности хроматина, насколько этот участок консервативен. Всё это — в сотнях типов клеток человека и мыши.

Поверх этого вороха данных построен AVI-скор — одно число, по которому варианты можно ранжировать по предполагаемой вредности. Он собирается из 18 признаков: предсказаний самой AlphaGenome для некодирующих участков, модели AlphaMissense для кодирующих и эволюционных данных. Важно, что скор раскладывается обратно на вклады отдельных категорий — видно, почему модель поставила именно такую оценку, а не просто «плохо».

Прочитать геном человека давно не проблема. Проблема в том, что делать с найденной заменой: белок-кодирующая часть — это всего 2 процента, остальные 98 регулируют, когда и насколько сильно гены включаются, и там до сих пор в основном темнота. Именно в эту зону и целится атлас.

Прошлогодняя AlphaGenome умела то же самое, но по запросу: каждый интересующий вариант нужно было прогонять через модель. Теперь исследователю, у которого на руках список из тысяч подозрительных мутаций пациента, не нужны ни GPU, ни очередь — достаточно посмотреть готовые значения и отсортировать.

Ограничения авторы не скрывают: покрыты не все типы клеток, а эффекты, которые работают через изменение количества других регуляторных белков, метод не ловит вовсе. И главное — это исследовательский инструмент, для клинического применения он не одобрен: скор говорит, куда смотреть, а не ставит диагноз.

Портал, API и код на GitHub бесплатны для некоммерческого использования, есть отдельный навык для Google Antigravity. Коммерческий доступ обещают через Google Cloud.

🔗 Источники: Ars Technica · The Decoder · MarkTechPost

Если эта тема вам интересна, загляните в наш Telegram.

Там мы публикуем новые AI-инструменты и интересные находки раньше, чем они превращаются в большие статьи на VC.ru, а также делимся ссылками и полезными материалами.