Путь к прогрессу: от адресной помощи к системным изменениям

Скоро десять лет, как я работаю в благотворительном фонде «Жизнь как чудо». Решая разные задачи день ото дня часто не видишь, сколько удалось сделать, как изменилась жизнь людей, которым мы помогаем, как изменились мы сами, как изменилась большая картинка. Недавно мы выпустили красочное пособие для родителей детей с тирозинемией, сложным орфанным (т.е. редким) заболеванием, которое очень серьёзно бьёт по печени. Казалось бы, выпустили и выпустили — мало ли пособий выпускают разные фонды? Но к выпуску этой инструкции мы шли десять лет, она возможна благодаря тому, что сегодня мы понимаем, как диагностировать болезнь, как помогать врачам распознавать тирозинемию среди схожих по симптомам заболеваниям, как сделать так, чтобы родители могли бесплатно получать терапию для детей. Хочу рассказать о том сложном и долгом пути, который мы с родителями, врачами, коллегами по сектору проделали, чтобы сегодня тирозинемия не была приговором и катастрофой для семьи, которая с ней столкнулась.

Тирозинемия — одно из редких генетических заболеваний: на 120 000 новорожденных детей с таким диагнозом сталкивается один ребёнок. Из-за мутации в гене FAН происходит нарушение правильной цепочки превращений аминокислот тирозина и фенилаланина, накапливаются токсичные опасные вещества, которые поражают внутренние органы. Ребёнок с этой болезнью медленно набирает вес и почти не растёт. Из-за разрушительных внутренних процессов может раздуваться живот: увеличивается печень и селезёнка; искривляются ноги. Без консультации генетика распознать тирозинемию очень сложно, и, к сожалению, мы знаем много историй, когда болезнь принимали не за то, чем она является.

В России исследованиями и диагностикой тирозинемии стали заниматься только с 2008 года. Началом этого процесса мы все обязаны истории одного знакомства: сотрудницы гастроэнтерологического отделения Научного центра здоровья детей – Светланы Игоревны Поляковой и биохимика из Финляндии Кирсти Викки. Кристи занималась разработкой лекарства от тирозинемии, которое успешно применялось в мире, но на тот момент не было зарегистрировано в России. Несмотря на то, что данных о тирозинемии в России в тот момент практически не было, Светлана Игоревна одна из первых стала узнать это заболевание у пациентов.

Те немногие дети, кому удавалось диагностировать болезнь до прихода на российский фармакологический рынок специализированных препаратов, лечились, в основном, низкобелковой диетой, что и сейчас является важнейшей частью терапии. Но только частью. Не получая специальных препаратов, дети умирали — те, у кого тирозинемия была в острой форме, не переживали своего младенчества.

В 2009 году «Орфадин» был зарегистрирован в России. Так появился шанс сохранять жизнь маленьким пациентам. Очень дорогой шанс. Принимать препарат человеку с тирозинемией нужно пожизненно. Курс «Орфадина» на месяц обходился семьям примерно миллион рублей (в зависимости от веса ребенка). Сумма просто баснословная, что на сегодняшний день, что на 2008 год. Мы в фонде «Жизнь как чудо» делали всё, чтобы люди, которые обращались к нам за помощью, могли её получить. Долгое время мы организовывали сборы, чтобы найти сумму, которая даст родителям детей с тирозинемией время. Два-три месяца — этот срок был нужен, чтобы попытаться получить поддержку и финансирование в своём городе. И нам, и родителям было понятно, что собирать деньги пожизненно невозможно, и нужна системная поддержка от государства. Отлично помню историю семьи из Воронежской области. Они стали одной из тех семей, которые своей историей помогли наладить такую систему для детей с тирозинемией по всей стране.

Помню эту семью, их дом, гигантские стога сена вокруг. Папа, мама и двое детей: брат и сестра. Оба с тирозинемией. Вот такое сомнительное везение: болезнь, которая встречается у одного ребёнка на сотню тысяч других, в эту семью пришла дважды. Родители — простые люди, труженики, со своим хозяйством: огородом, коровами. Мы собирали деньги для этой семьи, но власти области никак не могли найти средства на регулярную закупку лекарственного препарата. Тогда мы решили, что стоит побороться — так началось одно из первых наших судебных дел.

На заседаниях отец ребят с тирозинемией искренне удивлялся: «Это же мои дети, и им нужны лекарства, так почему нет?» — в ответ на сложные конструкции и объяснения о том, как строится региональный бюджет, как устроена система распределения денег, почему суд не считает достаточным основанием для выплат данный диагноз. И, кажется, именно об эту простоту, о человеческое недоумение — как больной ребёнок может остаться без помощи? — в итоге и разбились все формальности. Хотя, конечно, не только. Я сама ездила на заседания суда, а фонд «Жизнь как чудо» выступал третьей стороной процесса. Это было нужно, чтобы объяснять с опорой на данные и исследования, почему лекарства необходимы пожизненно. Мы привозили врачей и специалистов (на историю семьи из Воронежской области с нами ездила как раз Светлана Игоревна Полякова), которые подтверждали наши слова; журналисты приходили на заседания и выпускали материалы о судебном процессе.

Вообще, всё, что случилось вокруг диагностики и лечения тириозинемии за прошедшии десять лет — результат общей работы. Каждая победа опиралась на знания и мастерство врачей, на мужество и стойкость семей, на внимание, которое привлекали к проблеме журналисты и общественные организации, на энергию и поддержку, которую давали благотворительные фонды.

В день, когда суд удалось выиграть, у отца спросили, что он чувствует. Не могу привести тут точную цитату, потому что сказал он тогда от всей души, непечатно, но искренне. Сказал так, что всем было ясно: очень удивлён и очень рад. Мы остаемся на связи с этой семьёй, помогаем ребятам проходить плановые обследования, берём на себя транспортные и другие организационные расходы, когда детям и родителям нужно приехать в Москву.

Были и другие суды в разных регионах страны. Справедливости ради скажу, что были и те регионы, где судиться не приходилось, где власти хорошо понимали потребности семей, находили способы дать финансирование на закупку препарата. И вообще я точно не хочу этим рассказом кого-либо обвинить. Болезнь, тем более такая редкая, сложно диагностируемая, малоизвестная, заставляет всех искать возможности что-то с ней делать, требует решений, которых раньше не было, которые надо создавать. От того еще более радостно, что сейчас в закупках лекарственного препарата перебоев нет.

Параллельно с судебными процессами фармакологический рынок пополнился препаратами, которые составили конкуренцию «Орфадину». Лекарств для пациентов с тирозинемией становилось больше, а цены на препарат постепенно снижались. Вместе баснословных миллионов терапии сегодня обходится в среднем в 100 тысяч рублей (точная сумма зависит от необходимой дозировки для ребёнка на килограмм его веса). Но самая крутая новость в том, что сегодня любая семья, где рождается ребёнок с тирозинемией, может получить бесплатные лекарства в необходимом объёме. Без судов, без помощи фондов, без отсрочек. И это огромная победа.

Долгие годы главной проблемой было даже не лечение, а диагностика тирозинемии. Это редкое заболевание отлично маскируется под множество других. Искривление ног, деформация грудной клетки и выпирающий живот мимикрируют под рахит; печёночные пробы показывают гепатит неясной этиологии — вариантов очень много. Без генетического исследования собрать очень разные, не складывающиеся в понятную схему, симптомы так, чтобы хотя бы заподозрить тирозинемию, почти невозможно. Так чаще всего бывает с орфанными заболеваниями, диковинными, непривычными даже специалистам с многолетним опытом. Большая удача, если неуспокоенность, настороженность врача подталкивает его не останавливаться на диагнозе, который кажется самым вероятным, а искать дальше. Но так бывает не всегда.

В 2019 году мы собирали деньги для одиннадцатилетнего Тимерлана. Тимерлан не ходил, маме приходилось носить мальчика на руках. Годами он жил с диагнозом рахит и перенес пять сложнейших операций, в рамках которых приходилось ломать и собирать заново кости ног. И каждый раз впустую — невыявленная тирозинемия снова бралась за своё.

Тимерлан — парнишка, чью историю мы знаем. Сколько ещё детей страдали от тирозинемии, которая не была выявлена, сосчитать это невозможно. Как невозможно собрать статистику по смертям от этого заболевания за прошедшие десятилетия. Но я точно знаю, что теперь риск ошибочного диагноза ничтожно мал. Почему? Потому что с 2023 года каждый (каждый!) ребёнок, который рождается в нашей стране, проходит расширенный неонатальный скрининг. В рамках этого исследования у новорождённого берут капельку крови из пятки, и эта капля даёт ответ по 36 редким генетическим заболеваниям, среди которых есть и тирозинемия. И это просто фантастика.

Мне кажется, вся большая работа с тирозинемией, её диагностикой и лечением, видна в этом сравнении: от сломанных напрасно детских ног до капельки крови, которая помогает выявить заболевание сразу и безошибочно.

К слову, у Тимерлана сейчас всё хорошо. С тех пор как он стал принимать терапию, ноги практически восстановились, он ходит сам. Тим довольно маленький для своего возраста, и это следствие того, что лечение началось довольно поздно, но парень не унывает, а его чудесная мама, когда видимся, зовёт сотрудников фонда и лечащих врачей «мои родные».

Я оглядываюсь назад, и голова кружится от того пути, который мы все прошли. Там, в начале дороги, — семьи, не знающие, что делать один на один с болезнью; отсутствие диагностики; чудовищно дорогие препараты и необходимость доказывать право детей на лечение и жизнь; болезненные процедуры, не дающие результата. Здесь, где мы стоим сегодня, — выстроенная система диагностики, которая обнимает всех рождённых в России детей; налаженная выдача лекарств; фармакологический рынок с ценами, которые позволят купить препарат, если случится какая-либо заминка; и вот это красочное пособие, которое совсем скоро появится на столах всех (я серьезно, всех!) генетиков медицинских учреждений страны.

Что дальше? Мы продолжим помогать семьям проходить дополнительные обследования, получать доступ к специалистам; будем проводить обучающие мероприятия и выпускать пособия для врачей. Дел ещё много, но мне хочется верить, что от вопросов жизни и смерти мы перешли к вопросам качества жизни, удобства, комфорта. А ещё у меня есть мечта. Я очень надеюсь, что в скором времени мы соберем большую книгу рецептов. Дело в том, что терапия для детей с тирозинемией держится на двух столпах: специальных препаратах и строгой безбелковой диете. Одно без другого не работает. Мы видели и видим столько разных семей, где мамы и папы, бабушки и дедушки окружают своих детей заботой и теплом, изобретают для них собственное меню, придумывают, как готовить так, чтобы ребёнок был сыт и доволен, чтобы еда не навредила. Очень хочется собрать их рецепты под одной обложкой, чтобы сохранить это тепло и чтобы поделиться этим огромным опытом с людьми, которые сталкиваются с тирозинемией у детей впервые.

Как всё-таки круто, что пришло время, когда можно подумать и об этом!