Наследственные болезни человека

Раз уж мы посвятили эту неделю генетике, нельзя не затронуть тему наследственных болезней. Их изучением занимается специальная область медицины – медицинская генетика, одна из главных задач которой состоит в профилактике и поиске путей их лечения.

Наследственных заболеваний великое множество. На сегодняшний день учёным известно более 6000 таких болезней (возможно, их на самом деле ещё больше). Как ты знаешь, в основе наследственных заболеваний лежат разного рода мутации: генные, хромосомные или митохондриальные.

Рассмотрим некоторые наиболее известные генетические болезни.

Фенилкетонурия – моногенное заболевание, вызванное мутацией одного гена, который отвечает за нормальный цикл превращения фенилаланина. В норме фенилаланин превращается в тирозин, однако у людей с такой мутацией в организме образуется фенилпировиноградная кислота (ФПВК).

Эта кислота оказывает сильное токсическое действие на нервную систему, в результате чего человек страдает от ряда симптомов: повышенной возбудимости, судорог, микроцефалии, выраженной умственной отсталости и т. д.

Это наследственное заболевание крови, которое выражается в нарушении свёртываемости крови и частых кровоизлияниях. Чаще всего болезнь проявляется у мужчин (так как ген гемофилии локализован в Х-хромосоме и при этом рецессивен).

Ты наверняка в курсе, что гемофилию ещё называют «царской болезнью», так как ей часто страдали мужчины рода Романовых.

Альбинизм (от лат. albus – «белый») – генетическое заболевание, связанное с нарушение синтеза чёрного пигмента меланина. Носители этого заболевания имеют молочно-белый цвет кожи, абсолютно белые волосы, голубые или красноватого цвета глаза (из-за недостатка пигмента радужная оболочка пропускает свет и приобретает красноватый оттенок, поскольку на глазном дне находится много кровеносных сосудов).

Дальтонизм, или цветовая слепота – это наследственная особенность зрения, которая выражается в неспособности (или сниженной способности) различать все или некоторые цвета. Это болезнь обусловлена рецессивным геном, который расположен в Х-хромосоме. Так же, как и в случае с гемофилией, дальтонизму подвержены преимущественно мужчины.

Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, из-за которой меняется форма молекул гемоглобина и эритроцитов. Клетки эритроцитов становятся выгнутыми и по форме напоминают серп – отсюда и название болезни.

Что любопытно, больные серповидно-клеточной анемией устойчивы к малярии. Как говорится, нет худа без добра (хотя в случае с генетическими заболеваниями эта фраза – скорее исключение из правил).

Синдром Марфана, арахнодактилия, или болезнь «паучьих пальцев» – ещё одно генетическое заболевание, которое характеризуется рядом симптомов: астенией, усиленным ростом конечностей (в том числе длинными «паучьими» пальцами), пороком сердца, вывихом хрусталика и некоторыми другими.

Кстати, это заболевание, как правило, протекает на фоне повышенного интеллекта и даже гениальности. Поэтому синдром Марфана часто называют «болезнью великих людей». Так, аранходактилией страдали американский президент Авраам Линкольн, писатель Ханс Христиан Андерсен и скрипач-виртуоз Никколо Паганини.

Было интересно? Ставь лайк и не пропусти новые интересные публикации!

#егэбиология #егэпобиологии #биологияегэ #егэпобиологии2024 #подготовкакегэ #подготовкакегэпобиологии #курсыподготовкикегэ #онлайнкурсы #генетика #генетикадляегэ #наследственныеболезни #наследственныезаболевания