{"id":6456,"title":"\u041f\u043e\u0447\u0435\u043c\u0443 \u0434\u043b\u044f \u0441\u043e\u0445\u0440\u0430\u043d\u043d\u043e\u0441\u0442\u0438 \u0434\u0430\u043d\u043d\u044b\u0445 \u043d\u0435\u0434\u043e\u0441\u0442\u0430\u0442\u043e\u0447\u043d\u043e \u0438\u0445 \u0448\u0438\u0444\u0440\u043e\u0432\u0430\u0442\u044c","url":"\/redirect?component=advertising&id=6456&url=https:\/\/vc.ru\/promo\/281058-pochemu-vazhno-zashchishchat-dannye-vo-vremya-obrabotki&placeBit=1&hash=dc7f2bae2bc390fd70ec9b439b852fb5901b27f8537bbae69b6bbdceddf340ad","isPaidAndBannersEnabled":false}
Будущее
Полина Лааксо

Можно ли выбрать здорового ребенка: стартап Genomic Prediction ищет рак и диабет у эмбрионов Статьи редакции

Тесты стоят тысячи долларов, но учёные сомневаются в их эффективности.

В 2020 году родился первый ребёнок «из пробирки», отобранный при оплодотворении с помощью полигенного тестирования. Так родители хотели снизить риск развития у дочки рака груди, который встречался в роду.

Врачи давно тестируют эмбрионы для ЭКО, чтобы перед имплантацией выбрать наиболее здорового. Они проверяют их:

  • На мутации хромосом: те приводят к развитию различных отклонений — например, таких как синдром Дауна.
  • На мутации отдельных генов: изменения в них вызывают тяжёлые моногенные заболевания — например, кистозный фиброз, подрывающий работу органов дыхания, и некоторые виды анемии.

Однако сложнее хромосомных и моногенных признаков — полигенные: их контролирует не один, а сразу тысячи генов.

Рак молочной железы нередко вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — в норме они защищают клетку от развития злокачественных опухолей. Однако существуют полигенные формы рака, которые обычное тестирование выявить не могло.

Определить связь между их мутациями и потенциальными болезнями непросто. Необходимо не только прочитать геном человека, но и знать, как работает каждая его последовательность и каждый белок.

Одной из первых распознавать геномные параметры полигенных заболеваний у эмбрионов научилась американская лаборатория Genomic Prediction с $4,5 млн инвестиций.

Правда, пока что только некоторые и исключительно при ЭКО.

Чтобы выбрать наиболее здорового ребёнка, она использует машинное обучение, облачные вычисления и запатентованные технологии — EPGT и SEQ.

Расширенное преимплантационное геномное тестирование EPGT:

  • В него входят тесты на аномальное число хромосом.
  • Проверка на наличие более 300 моногенных заболеваний (кистозный фиброз, талассемия, рак молочной железы, серповидноклеточная анемия, болезнь гоше).
  • И само полигенное тестирование.

Облачное решение для автоматизации тестирования SEQ:

  • За одну сессию алгоритм может расшифрововать генетическую последовательность сразу 48 образцов. Врачу достаточно лишь подготовить материал к проверке.
  • Все результаты компания хранит в облачном сервере.

Лаборатория выбирает наиболее здоровый эмбрион из всех, анализируя множество значений

Технология полигенного тестирования заинтересовала психиатра Скотта Александера. Многие его клиенты беспокоятся, что с возрастом у их детей разовьётся шизофрения — особенно, если нарушение уже встречалось в роду.

Раньше способов снизить риск её развития было не так много, отмечает он. Матери оставалось только следить за собственным здоровьем во время беременности и обеспечить ребёнку благополучное детство в будущем.

Полигенный скрининг же открывает на рынке ЭКО новые возможности. Теперь врач может высчитать относительный риск развития шизофрении у всех зачатых эмбрионов. А после имплантировать того, что подвержен ей меньше всего.

При выборе случайного эмбриона средний риск развития шизофрении среди европейцев — 0,87%. Протестировав хотя бы двух, можно выбрать того, что рискует на 34,3% меньше Genomic Prediction

В роду у родителей могут встречаться сразу несколько серьёзных заболеваний — например, шизофрения и рак молочной железы. В таком случае определить, какой эмбрион в целом здоровее остальных сложнее.

Поэтому врачи Genomic Prediction высчитывают геномный индекс каждого эмбриона — их общий уровень здоровья:

  • Они проверяют геном на все доступные для анализа заболевания.
  • И сравнивают показатели по степени риска, чтобы выбрать тот эмбрион, у которого общий уровень здоровья лучше.

Так, один эмбрион может быть сильнее подвержен развитию рака, чем гипертонии, а другой — наоборот. Однако родителям не приходится решать самим — приоритеты определяет алгоритм.

Он понимает, что рак во многом опаснее гипертонии, поэтому в качестве наиболее здорового выберет второго эмбриона.

Среди заболеваний, на которые врачи проверяют эмбрионов, — рак кожи, груди, простаты и яичек, меланома, ишемическая болезнь сердца, диабеты первого и второго типа и другие.

Лазурным цветом отмечен средний риск развития определённого заболевания, которому подвержены европейцы. Рыжеватым указано, на какой процент снизится риск, если родители запросят тестирования хотя бы двух эмбрионов Genomic Prediction

Родителей волнует не только предрасположенность к болезням, но и внешность и интеллект

Сегодня врачи Genomic Prediction проверяют гены исключительно на наличие опасных отклонений. Анализировать «внешние черты» или интеллект будущего ребёнка они отказываются.

Мы ищем лишь те полигенные признаки, что связаны с заболеваниями, а не те, что указывают на цвет волос, глаз или высокий IQ.

Наша цель — чтобы у семей, выбирающих ЭКО, рождались здоровые дети.

лаборатория Genomic Prediction

Поэтому использовать полигенный скрининг, чтобы «подобрать» детей по внешности, пока нельзя. В будущем же подобные услуги могут предложить и другие компании.

Цвет глаз определяет множество генов, поэтому предсказать на 100%, каким он будет у ребёнка, едва ли возможно The Fertility Institutes

Исследователи также давно выяснили, как анализировать возможные показатели IQ ребёнка.

Ещё в 2016 году независимый исследователь Гверн Брэнуэн обнаружил: если провести полигенное тестирование десяти эмбрионов, то можно найти того, у кого IQ окажется в среднем на 3 балла выше остальных. Лет через 10-20 разница будет достигать 9 баллов, поскольку учёные усовершенствуют технологии.

У экспертов и учёных есть вопросы к эффективности процедуры

Многие родители сомневаются, стоит ли процедура своих денег, ведь относительный риск по некоторым показателям снижается менее чем на 10%. А иногда средний риск заболеть изначально равен всего 1% и сокращается лишь на пару десятых.

В 2019 году Genomic Prediction брала $1000 за проведение тестирования и $400 за каждый тестируемый эмбрион. В компании считают, что анализ стоит того: при процедуре ЭКО врачи всё равно отбирают один эмбрион из нескольких, поэтому бессмысленно делать это почти наугад, когда есть шанс снизить риск вдвое.

Однако все эти показатели неоднозначны и неокончательны, считает специалист генетической эпидемиологии Питер Крафт.

При анализе учёные опираются на уже известные им снипы — характерные отличия последовательности ДНК. Но, помимо них, существуют те, функции которых учёным неизвестна.

Многие снипы плеотропны — то есть способны вызывать сразу несколько явлений. Врач может определить форму гена, которая указывает на сниженный риск развития рака, и не знать, что она же может вызвать сахарный диабет 2-го типа.

Поэтому точно просчитать, как снипы будут взаимодействовать друг с другом или как проявят себя в определённых внешних условиях, невозможно.

Питер Крафт
специалист генетической эпидемиологии

Ставит под сомнение эффективность тестирования и то, что специалисты Genomic Prediction часто используют для сравнения снипы европейцев. Поэтому прогноз для, например, африканцев может быть менее точным на 68%.

В заключение Александер приводит две простые причины, почему заметного преимущества от таких тестов ждать пока не приходится:

  • Результаты тестирования зависят не столько от развитости технологий, сколько от генов родителей — и они вряд ли могут резко изменить свои характеристики.
  • Тестирование не учитывает влияние внешних факторов на развитие ребёнка — например, среду, в которой он растёт, и людей, с которыми общается.

Сердечно-сосудистые заболевания часто не только полигенны, но и напрямую зависят от условий внешней среды, в том числе от экологии и питания . Полигенное тестирование же учитывает только генетику.

Несмотря на скепсис, полигенное тестирование для эмбрионов «из пробирки» начинает предлагать всё больше компаний: сегодня, помимо Genomic Prediction, анализ проводят также MyOme и Orchid.

Последняя в апреле 2021 года привлекла $4.5 млн и получила поддержку от основательницы сервиса 23andMe Анны Войжитски и гендиректора криптовалютной биржи Coinbase Брайана Армстронга.

Генетика при этом по-прежнему остаётся мозаикой с кучей недостающих элементов, пишет Slate. Дети заболевают даже без предрасположенности и остаются здоровыми, несмотря на прогнозируемые риски.

{ "author_name": "Полина Лааксо", "author_type": "editor", "tags": ["\u0434\u043d\u043a"], "comments": 24, "likes": 10, "favorites": 17, "is_advertisement": false, "subsite_label": "future", "id": 275493, "is_wide": true, "is_ugc": false, "date": "Wed, 04 Aug 2021 11:56:33 +0300", "is_special": false }
0
24 комментария
Популярные
По порядку
Написать комментарий...
4

Если все начнут выбирать то кто ж тогда даунов рожать будет? Вы давайте нам вот эту евгенику свою не навязывайте.

Ответить
2

Те же, кто и сейчас, те, кто бухают и курят во время беременности, зачатия у них случайные, а семьи не особо стабильные. 

Ответить
3

Даунов рожают не только алкоголики и курильщики. Вмешательство в их геном это ничто иное как геноцид! По сути нам предлагается уничтожить возможно будущую разновидность человека! Повторить "подвиг" кроманьонцев.

Ответить
1

я думаю, дауны все равно будут появляться). природа везде найдет лазейки :D

Ответить
1

Первая лазейка, она же самая массовая - отсутствие денег.

Ответить
3

Ага, а ещё рак и диабет не только от рождения бывают. И это не говоря о геноме, поскольку рано или поздно его весь расшифрую и научатся редактировать. Потом все захотят здоровых детей, потом супер-детей, затем отказ от мужчин, затем создадут инкубатор. Создадим криптон. Я за! 

Ответить
3

Мужчины создадут искусственную утробу и пойдут по пути кибернетического развития. Женщины же станут гермафродитами и смогут рожать сами от себя, превратившись в настоящих мутантов-амазонок. Ну, а там конечно война полов и киборгов против мутантов.

Ответить
0

А гермафродитство является неотемлеммой ступенькой эволюции? Разве может уже разделенный функционал довоссоздаться вновь? Вроде это невозможно.

Ответить
2

Какой же мерзким скам, есть предрасположенность, 100% переходных заболеваний из поколение и поколение очень мало 

Ответить
1

Большинство заболеваний многофакторные. В том числе рак и диабет. Я делал себе тест ДНК, толку от него особо нет. Лучше выбирайте себе здоровую жену, чем тратить деньги на такие сомнительные исследования

Ответить
0

Здоровым нужно быть обоим родителям. 

Ответить
0

Цвет глаз определяет множество генов, поэтому предсказать на 100%, каким он будет у ребёнка, едва ли возможно

Если у обоих родителей голубые глаза, то у детей 100% будут тоже голубые глаза, с другими цветами это не работает.

Ответить
1

нет, не будут. Я попала в 1% тех, у кого глаза не голубые, хотя у обоих родителей серые/голубые.

Ответить
0

Если у кого-то серые, то да, могут быть не голубыми, я же про голубые писал.

Ответить
0

генетика, вроде, серые относит к голубым. Принцип тот же.

Ответить
1

Соглашусь, не 100%, а 99%, сейчас загуглил. 

Ответить
0

Нет это не так. 
Не надо идеи нацистов пожалуйста и их евгеники распространять 

Ответить
1

Так недолго и всю генетику засунуть в идеи нацистов, может и космос туда же? Их ведь первый аппарат там побывал?

Ответить
0

Не надо путать нацисткую пропаганду, идеи которой вы распространяете, и реальную науку с реальными доказательствами, научным методом и без необходимости выступать идеологической надстройкой 

Ответить
0

Вы бредите? Если у обоих родителей голубые глаза, то ребенок будет с голубыми глазами с вероятностью 99%, это наука. 

Ответить
0

Всегда есть процент исключения. У моих родителей ярко голубые глаза, а у меня зеленые. 
Генетика не такая простая вещь, чтобы на 100% быть подтвержденной.  

Ответить
0

Уже написал выше, не 100%, а 99%, признаю.

Ответить
0

Если это будет правильно показывать, то вообще очень интересная задумка

Ответить
Читать все 24 комментария
Что может быть важнее прибыли. ESG-словарь для инвестора

В 2020–2021 гг. резко возросла популярность темы ответственного инвестирования, или ESG. Идея о том, что инвестиции должны не только приносить прибыль, но и поддерживать экологию и социальную справедливость, привела к тому, что ESG-фонды стали играть значимую роль на мировых рынках капитала.

«Вам звонок из Циан»: зачем компания скупает номера телефонов и как call-tracking помогает клиентам сервиса

Подменные номера телефонов защищают от нежелательных звонков и упрощают аналитику продаж

Конференция GoGlobal! соберет ведущих маркетологов

29 сентября 2021 года впервые состоится GoGlobal! — однодневная онлайн-конференция для маркетологов, заинтересованных в ускорении глобального присутствия своих кампаний.

Как Qiwi «легально» списали с моих кошельков 200 тысяч рублей

Всем привет. Поведаю вам историю о том, как в 2021 году один из крупнейших банков России может "легально" ограбить ваши кошельки, используя "подвох" в публичной оферте и умышленную блокировку ваших кошельков.

Студенты из Нидерландов разработали электрический дом на колёсах, работающий на солнечной энергии Статьи редакции

Чтобы протестировать электромобиль, они отправятся в путешествие на 3000 км.

Электромобиль Stella Vita Ars Technica
Как работать удалённо по московскому времени, если живёшь в Сибири

Команда ИТ-компании Southbridge — о преодолении трудностей часовых поясов: графике работы, планировании и отдыхе.

Hyundai после покупки Boston Dynamics начала использовать роботов на своём заводе вместо охранников Статьи редакции

Factory Safety Service Robot способен определять людей, измерять температуру в помещении и распознавать опасные ситуации.

Робот Factory Safety Service Robot во время патрулирования завода Kia Фото Hyundai Motor Group
Как наша проблема стала нашим хобби, профессией и источником заработка

Начну записывать нашу историю о том, как офисная работа в IT и финансах была заменена собственным делом и как мы за год после уволнения сделали чистую прибыль вдвое больше нашей суммарной зарплаты. В первой части напишу историю до момента "ушли с работы", а потом поглядим.

Дайджест новостей Сбера: AR-экскурсия, распознавание животных и премия для учёных

Прогулки по Политехническому музею с роботом Сепулькой, чудеса компьютерного зрения, научная премия — начало сентября в Сбере выдалось насыщенным. Делимся с вами самыми интересными новостями компании во втором выпуске нашего дайджеста.

Telegram ограничит функционирование ботов, связанных с предвыборной агитацией в России

Дуров в своём посте об ограничении ботов с «предвыборной агитацией» отметил, что Apple и Google «находятся на вершине пищевой цепи» и «могут диктовать правила игры разработчикам вроде нас».

null