С 2024 года в России будет создаваться Национальная база генетической информации, которая объединит данные, полученные при оцифровке генофондов различных культур, включая сельскохозяйственные, промышленные и патогенные микроорганизмы.
Ученые смогут получить доступ к этой базе данных и использовать генетическую информацию для разработки новых методов диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Создание такой базы данных связано с быстрым развитием генетических технологий в России. В течение 2022 года произошло еще несколько важных событий в этой области.
Найдена скрытая мутация в X-хромосоме
Ученые из Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) нашли скрытую мутацию на Х-хромосоме, которая может привести к потере беременности и порокам развития у ребенка.
У большинства женщин происходит равномерное выключение X-хромосомы в половине клеток, но когда это происходит в более чем 90% клеток, это вызывает мутацию. Исследование было проведено среди женщин, которые имели неудачные беременности, и треть из них имели микроструктурные нарушения на Х-хромосоме.
Теперь такой тест можно проводить у тех, кто уже столкнулся с проблемой потери беременности и планирует иметь детей в будущем. Если мутация будет обнаружена, предлагается процедура ЭКО с генетическим тестированием эмбриона. Это позволит передать здоровую копию Х-хромосомы наследующемуся ребенку и дать шанс на здоровую беременность.
Секрет управления важным рецептором
Ученые из МФТИ изучили структуру рецептора S1P5, который может повлиять на лечение аутоиммунных и нейродегенеративных заболеваний.
Уже есть несколько лекарственных препаратов, нацеленных на рецепторы S1P, которые помогают при лечении болезни Крона и рассеянного склероза. Однако из-за неизбирательности по подтипам возникают побочные эффекты.
С помощью серийной фемтосекундной кристаллографии (SFX) , одного из наиболее перспективных методов, ученым удалось проанализировать структуру S1P5, что ранее не удавалось. Эта информация может быть использована при создании новых лекарственных препаратов.
Растения с крепким иммунитетом
Команда ученых из Кубанского государственного аграрного университета (КубГАУ) разработала два новых сорта озимого ячменя под рабочими названиями «Сельхоз 100» и «Всадник», которые отличаются высокой устойчивостью к неблагоприятным условиям, включая морозы.
Кроме того, оба сорта обладают повышенной устойчивостью к распространенным заболеваниям зерновых культур, в то время как сорт «Всадник» успешно формирует урожай даже в условиях засухи и легко переносит влажные зимы.
Разработка этих новых сортов озимого ячменя была осуществлена в рамках стратегического проекта «Генетика и селекция в растениеводстве» федеральной программы «Приоритет 2030» Минобрнауки России, которая в свою очередь является частью программы развития импортозамещения.
Отредактировать гены
Ученые Федерального исследовательского центра животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста провели клонирование гибридного ягненка, полученного от скрещивания домашней овцы с памирским архаром — горным диким бараном.
Процесс клонирования животных является сложным и трудоемким. Вначале ученые поместили линии эмбриональных клеток — доноров ядер для клонирования, в криобанк. Так были созданы гибридные клеточные линии, геном которых происходит от домашней овцы и дикого барана.
Затем специалисты определили пол полученных клеточных линий и отобрали линию мужского пола. После этого провели клеточные манипуляции, формирование и развитие клонированных эмбрионов.
Такие технологии необходимы не только для развития сельского хозяйства. В рамках федерального проекта «Сохранение биологического разнообразия и развитие экологического туризма" нацпроекта "Экология» на контроле в настоящее время находятся 13 редких видов животных и птиц, внесенных в
Красную книгу, таких как снежный барс – ирбис, амурский тигр и белый медведь. Опыт поможет восстановить малочисленные популяции диких животных и сохранить генетические ресурсы животного мира.
Расшифрована ДНК неандертальской девочки
Ученые из Университета «Сириус» впервые провели исследование ДНК неандертальца на территории России. Образец был найден в Мезмайской пещере на Северном Кавказе археологами, которые извлекли молочный зуб.
Анализ последовательности ядерного генома (ДНК хромосом ядра) подтвердил, что образец принадлежал неандертальской девочке. Генетики также изучили ее митохондриальный геном и провели аналогичное исследование большого числа других образцов неандертальцев, обнаружив наследственные мутации.
Одна из мутаций, которая зафиксировалась в процессе эволюции у всех неандертальцев, связана с нарушениями слуха у современных людей при приеме аминогликозидных антибиотиков.
Это интересное открытие может означать, что возможные изменения в рационе питания, включая грибы, содержащие аминогликозиды, в древние времена могли повлиять на увеличение числа глухих неандертальцев в популяции.
Право «вмешаться» в генетику
В то же время применение новых технологий в здравоохранении сдерживается отсутствием широкой клинической практики и нормативной базы. Например, генетические тесты часто представляют характер прогноза, и пациентам сложно принимать радикальные решения без точного понимания ситуации.
III Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», прошедшая в ноябре прошлого года, была посвящена этим вопросам, а также вопросам этики в генетике.
«Мы широко используем генно-инженерные аппараты, которые являются важнейшими препаратами для сохранения здоровья многих пациентов. Но некоторые из них могут сказать, что будут использовать их только в крайнем случае, когда они уже находятся на грани смерти. Они не хотят «вмешиваться в генетику». И объяснить им это часто бывает сложно.
Конечно, важно научиться корректно донести сложные знания, чтобы не напугать пациентов», – отметил ректор РНИМУ имени Н. И. Пирогова Сергей Лукьянов.
Сейчас специалисты могут диагностировать тяжелые заболевания не только на ранней, но и на эмбриональной стадии. Однако, медицине пока не удалось разработать согласованный механизм того, что делать, если пациент отказывается от терапии из-за непонимания новых технологий, и стоит ли сообщать будущим родителям о диагнозе их ребенка, который проявится лишь спустя десятилетия.
В эпоху технологических прорывов в медицине, важно совместить интересы ученых, врачей и пациентов в рамках биоэтических принципов.
Развитие генетики происходит очень быстро и вызывает множество этических вопросов, которые необходимо обсуждать и решать. Они связаны с особенностью генетической информации, которая имеет прогностический характер и является интересной не только для пациента, но и для его родственников.
Стандарты медицинской этики и законодательство ориентированы на конкретного пациента и конкретную ситуацию.
Согласно рассказу главы кафедры биоэтики РНИМУ им. Н. И. Пирогова Елены Гребенщиковой, родственники пациента могут быть заинтересованы в результатах генетических тестов, но процедуры информирования их об этом не регламентированы.
В клинической медицине существует практика информирования пациентов, но для получения согласия на использование новых методов тестирования необходимы новые подходы, учитывающие большие объемы информации и ее вероятностную специфику.
Тем не менее, врачи убеждены, что генетика может помочь продлить и улучшить качество жизни.
инстаграмм | ЮТУБ | телеграмм
Я сейчас живу на Бали и запустил реалити-шоу «покупаю ВИЛЛУ НА БАЛИ ЗА 200$ в месяц».
Инвестирую каждый месяц в биткоин и показываю, как сделаю 1500% прибыли. (Повторив результат 2021 года)
Расписал стратегию с суммами от 80 до 2000$ в месяц, в закрепе.
Дарю вам доступ в закрытый телеграмм канал. Где я раскрываюсь больше, как автор для вас.