Отредактировать гены: инновации в генетике помогут продлить и улучшить качество жизни

С 2024 года в России будет создаваться Национальная база генетической информации, которая объединит данные, полученные при оцифровке генофондов различных культур, включая сельскохозяйственные, промышленные и патогенные микроорганизмы.

Ученые смогут получить доступ к этой базе данных и использовать генетическую информацию для разработки новых методов диагностики и лечения наследственных заболеваний.

Создание такой базы данных связано с быстрым развитием генетических технологий в России. В течение 2022 года произошло еще несколько важных событий в этой области.

Ученые из Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) нашли скрытую мутацию на Х-хромосоме, которая может привести к потере беременности и порокам развития у ребенка.

У большинства женщин происходит равномерное выключение X-хромосомы в половине клеток, но когда это происходит в более чем 90% клеток, это вызывает мутацию. Исследование было проведено среди женщин, которые имели неудачные беременности, и треть из них имели микроструктурные нарушения на Х-хромосоме.

Теперь такой тест можно проводить у тех, кто уже столкнулся с проблемой потери беременности и планирует иметь детей в будущем. Если мутация будет обнаружена, предлагается процедура ЭКО с генетическим тестированием эмбриона. Это позволит передать здоровую копию Х-хромосомы наследующемуся ребенку и дать шанс на здоровую беременность.

Ученые из МФТИ изучили структуру рецептора S1P5, который может повлиять на лечение аутоиммунных и нейродегенеративных заболеваний.

Уже есть несколько лекарственных препаратов, нацеленных на рецепторы S1P, которые помогают при лечении болезни Крона и рассеянного склероза. Однако из-за неизбирательности по подтипам возникают побочные эффекты.

С помощью серийной фемтосекундной кристаллографии (SFX) , одного из наиболее перспективных методов, ученым удалось проанализировать структуру S1P5, что ранее не удавалось. Эта информация может быть использована при создании новых лекарственных препаратов.

Команда ученых из Кубанского государственного аграрного университета (КубГАУ) разработала два новых сорта озимого ячменя под рабочими названиями «Сельхоз 100» и «Всадник», которые отличаются высокой устойчивостью к неблагоприятным условиям, включая морозы.

Кроме того, оба сорта обладают повышенной устойчивостью к распространенным заболеваниям зерновых культур, в то время как сорт «Всадник» успешно формирует урожай даже в условиях засухи и легко переносит влажные зимы.

Разработка этих новых сортов озимого ячменя была осуществлена в рамках стратегического проекта «Генетика и селекция в растениеводстве» федеральной программы «Приоритет 2030» Минобрнауки России, которая в свою очередь является частью программы развития импортозамещения.

Ученые Федерального исследовательского центра животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста провели клонирование гибридного ягненка, полученного от скрещивания домашней овцы с памирским архаром — горным диким бараном.

Процесс клонирования животных является сложным и трудоемким. Вначале ученые поместили линии эмбриональных клеток — доноров ядер для клонирования, в криобанк. Так были созданы гибридные клеточные линии, геном которых происходит от домашней овцы и дикого барана.

Затем специалисты определили пол полученных клеточных линий и отобрали линию мужского пола. После этого провели клеточные манипуляции, формирование и развитие клонированных эмбрионов.

Такие технологии необходимы не только для развития сельского хозяйства. В рамках федерального проекта «Сохранение биологического разнообразия и развитие экологического туризма" нацпроекта "Экология» на контроле в настоящее время находятся 13 редких видов животных и птиц, внесенных в

Красную книгу, таких как снежный барс – ирбис, амурский тигр и белый медведь. Опыт поможет восстановить малочисленные популяции диких животных и сохранить генетические ресурсы животного мира.

Ученые из Университета «Сириус» впервые провели исследование ДНК неандертальца на территории России. Образец был найден в Мезмайской пещере на Северном Кавказе археологами, которые извлекли молочный зуб.

Анализ последовательности ядерного генома (ДНК хромосом ядра) подтвердил, что образец принадлежал неандертальской девочке. Генетики также изучили ее митохондриальный геном и провели аналогичное исследование большого числа других образцов неандертальцев, обнаружив наследственные мутации.

Одна из мутаций, которая зафиксировалась в процессе эволюции у всех неандертальцев, связана с нарушениями слуха у современных людей при приеме аминогликозидных антибиотиков.

Это интересное открытие может означать, что возможные изменения в рационе питания, включая грибы, содержащие аминогликозиды, в древние времена могли повлиять на увеличение числа глухих неандертальцев в популяции.

В то же время применение новых технологий в здравоохранении сдерживается отсутствием широкой клинической практики и нормативной базы. Например, генетические тесты часто представляют характер прогноза, и пациентам сложно принимать радикальные решения без точного понимания ситуации.

III Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», прошедшая в ноябре прошлого года, была посвящена этим вопросам, а также вопросам этики в генетике.

«Мы широко используем генно-инженерные аппараты, которые являются важнейшими препаратами для сохранения здоровья многих пациентов. Но некоторые из них могут сказать, что будут использовать их только в крайнем случае, когда они уже находятся на грани смерти. Они не хотят «вмешиваться в генетику». И объяснить им это часто бывает сложно.

Конечно, важно научиться корректно донести сложные знания, чтобы не напугать пациентов», – отметил ректор РНИМУ имени Н. И. Пирогова Сергей Лукьянов.

Сейчас специалисты могут диагностировать тяжелые заболевания не только на ранней, но и на эмбриональной стадии. Однако, медицине пока не удалось разработать согласованный механизм того, что делать, если пациент отказывается от терапии из-за непонимания новых технологий, и стоит ли сообщать будущим родителям о диагнозе их ребенка, который проявится лишь спустя десятилетия.

В эпоху технологических прорывов в медицине, важно совместить интересы ученых, врачей и пациентов в рамках биоэтических принципов.

Развитие генетики происходит очень быстро и вызывает множество этических вопросов, которые необходимо обсуждать и решать. Они связаны с особенностью генетической информации, которая имеет прогностический характер и является интересной не только для пациента, но и для его родственников.

Стандарты медицинской этики и законодательство ориентированы на конкретного пациента и конкретную ситуацию.

Согласно рассказу главы кафедры биоэтики РНИМУ им. Н. И. Пирогова Елены Гребенщиковой, родственники пациента могут быть заинтересованы в результатах генетических тестов, но процедуры информирования их об этом не регламентированы.

В клинической медицине существует практика информирования пациентов, но для получения согласия на использование новых методов тестирования необходимы новые подходы, учитывающие большие объемы информации и ее вероятностную специфику.

Тем не менее, врачи убеждены, что генетика может помочь продлить и улучшить качество жизни.

инстаграмм | ЮТУБ | телеграмм

Я сейчас живу на Бали и запустил реалити-шоу «покупаю ВИЛЛУ НА БАЛИ ЗА 200$ в месяц».

Инвестирую каждый месяц в биткоин и показываю, как сделаю 1500% прибыли. (Повторив результат 2021 года)

Расписал стратегию с суммами от 80 до 2000$ в месяц, в закрепе.

Дарю вам доступ в закрытый телеграмм канал. Где я раскрываюсь больше, как автор для вас.