Генетическая первопричина психических заболеваний

Мы живем в мире, в котором психические «надломы» постепенно становятся чем-то вроде простуды или вируса герпеса. Есть у каждого, и при существенных перебоях готовы обратиться в серьезную проблему. Однако, не только новости, политика и экономика шатают нашу нервную систему. Краеугольный камень – это гены. И один из них критически важен для стабильной психики.

В ходе революционного исследования учёные обнаружили, что вариант гена GRIN2A способствует развитию психических заболеваний. Которые ранее считались результатом нескольких мутаций, действующих одновременно. Наглядный тому пример, материал от 22 ноября 2025, о том, как ученые выявили три гена, обуславливающие СДВГ. Также, обнаруженный ген объясняет, почему психические заболевания чаще проявляются в детстве, чем во взрослом возрасте.

Исследование проходило в Институте генетики человека Медицинского центра Лейпцигского университета. В рамках исследования были собраны данные 235 человек с известными патогенными вариантами гена GRIN2A. Только 196 человек дали согласие на сдачу образцов. Из них 121 человек точно знал о том, что у него диагностировано психическое расстройство.

Возраст респондентов колебался от 1 до 62 лет. В исследовании также задействовали родителей и других родственников, прошедших тестирование после постановки диагноза ребёнку. Но психиатрические данные получены в основном от лиц с первоначально поставленным диагнозом. Причем диагноз им поставили, когда респонденты сами были детьми и подростками. Медианная возраст выборки 12 лет.

Респондентов разделили на две выборки. У 84 был нулевой вариант GRIN2A. Нулевая мутация, и о ней часто будет упоминаться ниже, это мутация, при которой ген полностью утрачивает свою функцию. У 37 были «миссенс»-мутации, которые изменяют ген, но не выключают производство белков. Среди нулевых носителей, а именно у 23 человек из 84, или у 27,4%, было диагностировано как минимум одно психическое заболевание. Это критически высокий уровень, учитывая молодой средний возраст участников.

Среди психических заболеваний были: 13 с аффективными расстройствами, 12 с тревожными расстройствами и 8 с психотическими расстройствами. Причем у некоторых людей было диагностировано более одного заболевания.

И только 2 респондента из 37 носителей миссенс-мутации получили диагноз «психическое расстройство». Это указывает на то, что нулевые варианты GRIN2A связаны с примерно шестикратным увеличением склонности к психическим заболеваниям.

Чтобы понять, насколько критичен уровень риска, ученые сравнили результаты выборки с общенациональной базой данных населения Финляндии FinRegistry, содержащей данные более чем о пяти миллионах человек.

Ученые ограничили анализ детским и ранним подростковым возрастом, поскольку именно в этом возрасте симптомы проявлялись у выборки с нулевым геном GRIN2A. Сами по себе психические заболевания обычно проявляются гораздо позже.

Дети с нулевым геном GRIN2A в 87 раз чаще страдали психотическими расстройствоми и в шесть раз чаще – тревожным расстройством к 12 годам. А также примерно в 12 раз чаще – аффективными расстройствами к 11 годам. Стоит отметить, что психоз, начинающийся в детском возрасте, встречается крайне редко в общей популяции, поэтому эта статистика риска одна из самых сильных в истории психиатрической генетики.

Мутации в гене GRIN2A давно связывают с эпилепсией, умственной отсталостью и нарушениями речи у детей. Однако в данном случае исследователи обнаружили, что у шести человек с нулевыми вариантами гена GRIN2A не было истории признаков этих неврологических заболеваний, но при этом наблюдалось психическое расстройство. Сам ген играет ключевую роль в регуляции электрической возбудимости нервных клеток, и в данном исследовании некоторые варианты приводили к снижению активности NMDA-рецептора, играющего важную роль в передаче сигналов в головном мозге. Любопытно то, что именно с этими рецепторами связывается такой олдскульный советский ноотроп как пирацетам, да и другие группы рацетамов.

Поскольку GRIN2A участвует в формировании части NMDA-рецептора, который, как известно, играет роль в таких расстройствах, как шизофрения, исследователи проверили, может ли усиление активности этого рецептора облегчить симптомы у отдельных людей.

Четверым людям с нулевыми мутациями GRIN2A и симптомами психических заболеваний вводили высокие дозы L-серина. Это прекурсор, который в мозге метаболизируется в активатор NMDA-рецепторов. Это не было контролируемым исследованием, но у всех участников наблюдались улучшения: исчезли галлюцинации и паранойя, а у одного уменьшилось количество припадков. Однако для определения эффективности L-серина необходимы дальнейшие исследования.

Конечно, не все психические расстройства – прямой результат мутаций в гене GRIN2A. Именно, что взаимодействие различных генов, а также внешние факторы (окружающая среда, образ жизни) лежат в основе развития различных психических расстройств. Однако это новое исследование подтверждает наличие единственного гена как значительного фактора риска. И обосновывает необходимость генетического тестирования в раннем детстве для оценки риска.

С другой стороны: поведенческие паттерны, образ жизни, разумный режим дня – всё это способствует ментальной устойчивости. Причем как людей с расстройствами, так и людей без расстройств, но истощенных текущим образом жизни.

Больше о работе мозга, потенциале человека и возможностях развивать и использовать доступные возможности – читайте в материалах Neural Hack. Заглядывайте, чтобы держать в поле зрения полезный контент!