Генетическое тестирование на рабочем месте

Автор статьи: Иван Рыбаков, CWWS (сертифицированный специалист в области Wellness на рабочем месте института WELCOA (США), MBA, член рабочей группы по развитию корпоративных программ укрепления здоровья работников Комитета по охране здоровья Госдумы РФ, автор проекта Health Balance. Заслуженный преподаватель Академии Специалистов Индустрии Здоровья

Источник: https://perkbenefits.ru/

Генетическое тестирование на рабочем месте: перспективы использования в рамках программ укрепления здоровья и благополучия работников. Генетическое тестирование на рабочем месте часто овеяно ареалом загадочности и волшебства. Когда мы говорим о генетических тестах на рабочем месте сразу возникает картинка будущего – мегаполисы, роботы и биотехнологии, способные сделать жизнь дольше и счастливее. Но так ли это? Можем ли мы здесь и сейчас использовать генетическое тестирование для повышения производительности труда, укрепления здоровья и повышения качества жизни? Какие причины включения генетического тестирования такими компаниями как VISA, SAP, GE Appliances, Норникель и Росатом в профилактические или социальные программы?

Генетическое тестирования для предотвращения некоторых редких заболеваний уже внедрили в практику некоторые государства. Одним из ярких примеров является Израиль, полностью победивший болезнь Тея-Сакса. Из-за генетической мутации при этой болезни повреждаются мозговые клетки, в организме накаплива ются ганглиозиды (продукты расщепления жиров), что в свою очередь приводит к нарушению моторики и умственной отсталости, атрофии мышц, потере зрения, параличу, а затем — обычно в возрасте 3-4 года — к смерти [1]. Сейчас практически все молодожены добровольно проходят генетический тест, чтобы оценить вероятность возникновения заболевания у будущих детей. Другой пример — это Исландия, которая за счет поддержки государства, стала глобальной генетической лабораторией. Ученые исландских генетических лабораторий расшифровали более 100 000 генотипов жителей (при общей численности 320 000 человек). Основной целью исследований был фокус на профилактике генетически обусловленных заболеваний (поскольку географическая изоляция повышает вероятность проявления таких заболеваний за счет тесных родственных связей населения). [2] Стимул для развития генетического тестирования в более широком смысле пришел из США. В 2018 году в США компания 23andMe получила разрешение FDA на продажу первой в мире тестовой системы напрямую покупателям для домашнего использования. Система предназначена для оценки мутаций, повышающих риск развития рака груди (только 3 вариации). Это послужило мотивом для начала распространения корпоративных программ, хотя FDA и сделало заявление, что отрицательный результат не означает отсутствие риска заболевания, т.к. есть еще 1000 мутаций, которые не оцениваются тестом. Компании поспешили воспользоваться возможностями, предоставляемые генетическими лабораториями. Например, в компании Levi Strauss & Co стали предлагать генетическое тестирование своим сотрудникам с целью оценки наследственных рисков некоторых видов онкологии и высокого уровня холестерина. Другие компании (например, Nvidia, SAP, Visa и др.) проводят генетическое тестирование на 8 основных видов онкологии. Проведенное уже в 2018 г. Human Resource Management's Employee Benefits исследование показало, что 18% работодателей в США используют генетическое тестирование в социальном пакете (рост с 12% в 2106 году) [4] ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НА РАБОЧЕМ МЕСТЕ Разные типы генетических тестов направлены на решение различных проблем. Давайте познакомимся с ними подробнее. Не инвазивный генетический скриниг беременных (NIPS) Неинвазивный скрининг проводится у беременных начиная с 9 недели (оценка на основе анализа крови). Если выявляется проблема – назначают амниоцентез (инвазивную проверку околоплодных вод). Производители тест систем заявляют, что современные неинвазивные тесты имеют большую точность – более 99%, по сравнению с 83% тест-систем предыдущего поколения. В международной корпоративной практике страховщики уже активно используют данный тип тестов, что позволяет экономить на инвазивных дорогостоящих процедурах. [5] Международные медицинские организации, такие, как American College of Medical Genetics & Genomics (ACMG), the American College of Obstetrics & Gynecology (ACOG) поддерживают использование данного типа генетических тестов в медицинской практике.

Скрининг риска онкологических заболеваний Генетические тесты могут позволить оценить вероятность возникновения риска некоторых онкологических заболеваний, а также подобрать наиболее подходящую фармакотерапию. Например, результаты генетических тестов могут позволить пациенту отказаться от предлагаемого, возможно неэффективного, лечения в пользу более действенного, что вероятно улучшит результат терапии и уменьшит сопутствующие экономические издержки.

Генная терапия Один из самых дорогих способов применения генетики в медицине – генная терапия, которая позволяет заменить «больной» ген (причину заболевания) его здоровой копией. [6] Пока что цена на данный перспективный вид лечения остается достаточно высокой – около 475 000 $ и он редко используется на уровне государств и корпораций.

Фарамакогенетика Фармакогенетика – наука, оценивающая взаимодействие ДНК с различными препаратами, для определения наиболее эффективных способов лечения различных патологий, в том числе уменьшения риска побочных эффектов. Ментальные расстройства, как и другие заболевания, лечатся с использованием факмацевтических средств, но не все препараты показывают одинаковую эффективность при лечении психических расстройств. По данным GeneSight Psychotropic, пациенты, которые используют специализированные фармагенетические тесты, демонстрируют ремиссию заболевания на 50% чаще и эффективность лечения на 30% выше. [7] По некоторым данным, экономия от использования данного подхода составляет коло 2500 $ на пациента в год. Превентивная, персонализированная медицина Уже давно идут разговоры об использовании генетических тестов для продления жизни и профилактики заболеваний. К сожалению, чаще всего данные заявления ничем не подтверждаются достаточным количеством данных. Есть только единичные научные доказательства эффективности использования генетических тестов для предотвращения заболеваний. Например, наличие мутаций в гене BRCA1 показывает на 80% повышенную вероятность заболевания раком молочной железы в течение жизни. Информированность о данном риске может инициировать работника более внимательно отнестись к своему здоровью и чаще, чем в медицинских методических рекомендациях, проходить обследование. Это также может приводить к повышению выживаемости и продлению срока жизни (так раннее выявление рака молочной железы повышает выживаемость с 25% в течение 5 лет до 98%).

КАК ИСПОЛЬЗОВАТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ НА РАБОЧЕМ МЕСТЕ: ПЛЮСЫ И МИНУСЫ Для внедрения генетического тестирования в программу благополучия на рабочем месте стоит использовать следующий чек-лист.

Какова цель программы? Прежде всего, работодатель должен определиться, с какой целью проводится профилактическая программа. Например, выявление работников с высокой вероятностью риска рака груди, рака яичников или гиперхолестеринемии. Программа тестирования также может включать фармакогенетических подход для определения эффективности препаратов для последующего лечения определенной патологии. Иногда ставятся задачи в области укрепления здоровья, увеличения физической активности или изменения стиля питания, хотя научные данные не подтверждают влияние генетических тестов на изменение образа жизни работников. Какие конкретные тесты стоит предлагать? Стоит запросить научную базу и ориентироваться на международные рекомендации по использованию генетических тестов. Стоит уточнить, зарегистрированы ли выбранные тесты должным образом.

Как показали исследования, возможность получить консультацию от подготовленных специалистов (врачи-генетики, нутрициологии с повышением квалификации) после прохождения генетических тестирований, позволяет реализовать положительное влияние на здоровье работников и на их качество жизни (в случае тревоги по поводу высоких рисков возникновения заболеваний). При этом, от использования генетической тестов не стоит ждать возврата инвестиций или изменения поведения работников, но стоит оценивать ценность инвестиций (VOI) с учетом параметров вовлеченности в процесс и влияния на психоэмоциональное благополучие. Также, стоит проверить, каким образом генетическая лаборатория защищает персональные данные, каким образом будут доставляться данные о результатах тестирований работнику и имеется ли научная доказанность использования данных тест-системы для повышения уровня здоровья.

Ниже мы проведем анализ групп тестирований, представленных на рынке в России.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ, НАПРАВЛЕННЫЕ НА УКРЕПЛЕНИЕ ЗДОРОВЬЯ Цель программы: Генетическая информация позволит оценить работников в группе высокого риска по возникновению социально значимых заболеваний, таких, как онкология или сердечно-сосудистые заболевания, что позволит подобрать правильную медицинскую стратегию для предотвращения последствий. Данная программа может помочь повысить уровень здоровья у работников, а также позволит контролировать медицинские расходы. Есть данные, что данная программа повышает вовлеченность и удовлетворенность работников. Научные данные: Имеющиеся научные данные противоречивы. Согласно данным CDC (центр по контролю заболеваний США) имеется пул заболеваний, при которых целесообразно использовать генетические тесты: наследственные онкологические заболевания молочных желез и яичников, синдром Линча (предвестник колоректального рака, рака эндометрия), семейная гиперхолестеринэмия (ассоциированная с сердечно-сосудистыми заболеваниями). При этом научные данные все еще не позволяют нам использовать данные генетические тесты для массового скрининга (вопрос для обсуждения с провайдером). Возможные результаты: 1–2% работников могут иметь генетические риски, влияние на которые смогут повлиять на медицинские расходы в будущем (снижать экономические потери).

ФАРМАКОКИНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ Цель программы: Использование фармакогеномики позволяет более правильно подобрать препараты и уменьшить вероятные негативные эффекты от приема препаратов. Научные данные: Имеющиеся научные данные сильно варьируют: от противоречивых, до достаточно сильных свидетельств эффективности. Возможные результаты: Полученные данные могут помочь каждому работнику, при взаимодействии с медицинским учреждением, сформировать более эффективную программу проведения лекарственной терапии. Данная программа позволит снизить медицинские расходы, повлиять на фармацевтическую утилизацию, а также повысить вовлеченность.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЛИЧНОСТНЫХ ХАРАКТЕРИСТИК Цель программы: рассказать работнику больше о персональных чертах характера и личности (цвет волос, вкусовые предпочтения и др.) Научные данные: Сильные научные подтверждения. Генетические вариации точно определяют черты личности. Возможные результаты: Удовлетворенность работников от прохождения тестирования.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ В КАТЕГОРИИ: ФИТНЕС И СПОРТ Цель программы: В теории, данный тип тестов мог бы повлиять на повышение уровня физической активности, но имеющиеся данные не подтверждают данное заявление. Научные данные: Отсутствуют. Несмотря на частые заявления, нет данных о высокой эффективность фитнес программ, созданных на базе генетических тестов. Возможные результаты: удовлетворенность работников от участия в программе. При внедрении программы с персональными консультациями может быть оказано влияние на уменьшение медицинских расходов.

НУТРИГЕНОМИКА Цель программы: В теории, данные программы могут оказывать влияние на пищевое поведения, на практике это не подтверждается полученными результатами. Научные данные: Отсутствуют. Нет данных о повышении эффективности диет, витаминной поддержки, составленной на базе генетических тестов. Возможные результаты: удовлетворенность работников. При внедрении программы с персональными консультациями может быть оказано влияние на уменьшение медицинских расходов.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПРОИСХОЖДЕНИЯ Цель программы: Повышение осведомленности работников о происхождении Научные данные: Имеются сильные свидетельства достоверности, однако, на данный момент нет свидетельств о связи происхождения и уровня здоровья работников. Работники активно интересуются своим происхождением. Данный тип тестирований может нести негативный результат (переживания связанные с раскрывшейся информацией о происхождении, дискриминация по национальному признаку и т.п.). Возможные результаты: удовлетворенность работников. [18] [19] ЗАКЛЮЧЕНИЕ Эксперты WTW (Willis Towers Watson), выступают против широкого тестирования, т.к. по мнению экспертов, оно может приводить к ложно позитивным результатам. Другие эксперты считают, что продажа генетических тестов «напрямую покупателю» может быть вредна, т.к. у работника создается неправильное впечатление о наличие риска, а не вероятности возникновения риска. Что, на наш взгляд, можно сказать об основных проблемах в области генетического тестирования: ▶ многие провайдеры не имеют научной базы для тех или иных генетических тестов, что не позволяет использовать данные тесты, как в клинической практике, так и для управления здоровьем коллективов;
▶ некоторые тесты, особенно для определения редких заболеваний, могут оказать неэффективными и дорогими;
▶ ложноположительные результаты могут негативно сказаться на медицинских расходах по лечению заболевания, а неверная интерпретации «вероятности возникновения риска» может привести к значительному ухудшению качества жизни человека;
▶ данные исследований показывают, что генетическое тестирование не влияет на изменение образа жизни человека - важнейший фактор риска возникновения онкологии, сердечно-сосудистых заболеваний, диабета и др. При этом мы видим потенциальную перспективы использования генетических тестирований в случае удешевления тест-систем и накопления большего количества данных. На наш взгляд, при планирования комплексной программы целесообразно использовать оценки рисков заболеваний и благополучия (риск-ассесменты с использованием опросников), данные медицинских осмотров и только в последнюю очередь – данные функциональных тестирований и генетических тестирований.