Решение головоломки ДНК для выявления врожденных дефектов у нерожденных детей
Каждый год около восьми миллионов детей рождаются с врожденными дефектами, что является вполне понятным поводом для беспокойства будущих матерей. Израильский стартап IdentifAI Genetics заявляет, что может определить, родится ли ребенок с каким-либо генетическим заболеванием, с помощью простого анализа крови.
И хотя существуют существующие тесты, которые могут определить вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом, они дороги, инвазивны и могут иногда приводить к осложнениям, таким как инфекции, преждевременные роды или даже выкидыш.
Поэтому многие будущие матери предпочитают оставаться в неведении до того дня, когда они, наконец, поприветствуют свое новое прибытие в мир.
Израильский стартап IdentifAI Genetics заявляет, что может определить, родится ли ребенок с каким-либо генетическим заболеванием, с помощью простого и недорогого анализа крови на ранних сроках беременности.
Стартап стремится предоставить ответы будущим родителям менее чем за неделю. Для сравнения, получение результатов стандартных пренатальных тестов может занять от двух до трех недель.
Решение головоломки ДНК
В одной капле крови миллионы фрагментов ДНК, объясняет Амир Бекер, генеральный директор и соучредитель IdentifAI. А в случае беременной матери ее кровь несет не только ее собственную ДНК, но и фрагменты ДНК ее будущего ребенка.
Это связано с тем, что некоторые клетки плаценты, единственной ткани плода, которая находится в непосредственном контакте с телом матери, естественным образом разрушаются и выделяют ДНК в ее кровоток.
Усовершенствованные алгоритмы IdentifAI сначала выделяют фрагменты ДНК матери и плода в образце крови — сложная задача, учитывая, что только 10 процентов из них относятся к геному ребенка (полный набор ДНК).
Бекер сравнивает кусочки ДНК с частями двух пазлов, которые смешаны вместе.
«Десять миллионов кусочков головоломки — это ДНК матери, а остальные миллионы — это ДНК плода, которые почти идентичны», — говорит он NoCamels.
Второй этап процесса заключается в преобразовании фрагментов ДНК плода во весь его геном. Процесс разделения ДНК и ее реконструкции занимает всего несколько часов. И после того, как это будет сделано, ученые могут проанализировать результаты и определить, есть ли у ребенка какие-либо генетические дефекты.
Прерывание беременности, подчеркивает Бекер, — не единственный ответ после обнаружения врожденного дефекта у еще не родившегося ребенка, и выявление его на ранней стадии может расширить перспективы лечения.
«Некоторые болезни можно вылечить, а некоторые дефекты можно исправить с помощью хирургических процедур в утробе матери», — говорит он.
«Мы также можем указывать на заболевания на достаточно ранней стадии беременности, чтобы лечить их».
Более безопасное решение
В настоящее время существует два основных теста, позволяющих определить, есть ли у будущего ребенка генетическое заболевание. Амниоцентез , проводимый во втором или третьем триместре беременности, может диагностировать определенные хромосомные заболевания (например, синдром Дауна) и другие генетические состояния.
Он включает в себя введение тонкой иглы в брюшную полость и удаление небольшого количества амниотической жидкости из мешочка, окружающего плод, который содержит некоторые клетки плода и генетическую информацию, чтобы помочь диагностировать генетические заболевания.
Второй тест — биопсия ворсин хориона (CVS), при котором используется образец ткани плаценты. Ткань получают либо введением катетера через шейку матки в плаценту, либо введением иглы через брюшную полость и матку в плаценту.
Оба теста, которые стоят несколько тысяч долларов, не лишены рисков.
По данным Национальной службы здравоохранения Великобритании , примерно у одной из 100 женщин может случиться выкидыш после амниоцентеза или CVS. Большинство выкидышей происходит в течение трех дней после процедуры, но они могут случиться и через две недели, и врачи не знают, почему.
Другие осложнения от процедуры также редки, но могут привести к спазмам, травмам или инфекциям, а также к преждевременным родам.
«Оба этих теста в некоторой степени рискованны, — объясняет Бекер. «Вот почему большинство беременностей просто продолжаются в темноте с точки зрения генетических аномалий и генетических заболеваний».
Хотя неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) уже существует, оно может выявить только 10 процентов всех генетических нарушений.
В частности, он выявляет расстройства трисомии — генетические состояния, при которых присутствует три хромосомы вместо обычной пары из двух, такие как синдром Дауна.
Тест для всех женщин
IdentifAI заявляет, что это лучшее из обоих миров: неинвазивный пренатальный тест, который имеет такую же точность и диапазон, как амниоцентез и CVS.
«Мы не знаем другой платформы, которая была бы универсальной и выдавала бы результаты с максимальным разрешением», — говорит Бекер. «Ни на рынке, ни в академических кругах».
Компания IdentifAI, основанная в 2019 году, стала кульминацией более чем десятилетнего исследования ее CSO Ноама Шомрона, профессора клеточной биологии и биологии развития в Тель-Авивском университете, и его аспиранта и технического директора компании Тома Рабиновича.
Вместе с Бекером они создали компанию и Инновационный центр Shizim во главе с Йосси Борнштейном, который также является председателем IdentifAI.
Совсем недавно IdentifAI представила свое решение на ежегодной конференции BioMed Israel в Тель-Авиве в мае прошлого года, на которой были представлены последние разработки в области здравоохранения.
Стартап, базирующийся в Тель-Авиве, провел клинические испытания в нескольких израильских больницах. Вскоре он приступит к своим первым клиническим испытаниям в США в сотрудничестве с Колумбийским университетом и исследователями из больницы Ленокс Хилл в Нью-Йорке.
Компания надеется, что ее генетическое тестирование будет готово для клинического использования в течение 18 месяцев.
Пока еще слишком рано говорить о том, как будет выглядеть бизнес-модель, говорит Бекер, объясняя, что IdentifAI может сотрудничать с крупными лабораториями или компаниями, уже предлагающими НИПТ, и лицензировать им свою технологию в качестве цифровой услуги здравоохранения.
Его видение состоит в том, чтобы в конечном итоге каждая беременная женщина использовала IdentfAI до конца первого триместра, чтобы определить, есть ли у их будущего ребенка генетический дефект.
«Представьте себе мир, в котором абсолютно безопасный, неинвазивный и простой анализ крови матери на ранней стадии беременности может указать на любую генетическую аномалию», — говорит он.
Перевод с английского
было бы круто
Звучит обнадёживающе. Есть сомнения насчёт того, что днк матери и ребёнка идентичны и отделить одни хромосомы от других будет весьма сложно и возможно ли вообще?
В науке нет ничего невозможного!