«Золотое» лекарство: почему лечить СМА так дорого?

В 2016 году у родителей, дети которых страдают от спинальной мышечной атрофии, появилась надежда. Американское управление по санитарному надзору зарегистрировало первое в мире лекарство от этого недуга. Однако цена на такое лечение «кусается». Разбираемся, почему оно столько стоит и как работает.

Спинальная мышечная атрофия представляет собой генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Проблема возникает из-за мутации в генах SMN1 и SMN2, которые отвечают за синтез регулирующих работу нейронов белков.

Нарушения в работе нейронов приводят к постоянно нарастающей мышечной слабости. Особенно страдает поперечно-полосатая мускулатура, которая отвечает за развитие скелетных мышц, мимику, дыхание, глотание, речь. Соответственно, при нарастании мышечной атрофии ребенок начинает испытывать сложности при выполнении таких действий.

Болезнь бывает трех типов:

• I тип проявляется в первом полугодии жизни и проявляется в виде нарушения рефлексов (сосательного, глотательного, кашлевого), а также общей мышечной слабости (ребенок не держит головку, не может сидеть и переворачиваться);
• II тип обнаруживается после 6 месяцев и выражается в виде отставания моторного развития, деформации скелетных мышц, затрудненном дыхании, треморе;
  
• III тип выявляется после полутора лет и проявляется в виде постепенной утраты моторных навыков, а со временем и трудностями с дыханием, глотанием и откашливанием.
  

Прогноз и продолжительность жизни зависит от типа заболевания. Дети с I типом СМА, как правило, умирают в течение 10 лет. По остальным типам прогноз более благоприятный, а III тип болезни лишь ухудшает качество, но на продолжительность жизни не влияет.

Долгое время у пациентов со спинальной мышечной атрофией не было никакой надежды. Все, что могла предложить им медицина, — поддерживающая терапия и адаптация к новым условиям жизни. Однако ученые продолжали искать препараты, которые могли бы увеличить продукцию регулирующих белков и снизить прогрессирование заболевания и выраженность его симптомов.

Прогресс появился по мере разработки методов генной терапии. Первый препарат — «Спинараза» был зарегистрирован в 2016 году. А в 2019 году Управление по санитарному надзору США зарегистрировало еще один генный препарат «Золгенсма». Также разработан, но пока не одобрен и третий препарат — «Рисдиплам». Первые два выпускаются в виде инъекций, последний — в виде суспензии.

Их действие основывается на исправлении ошибки в мутировавших генах, что приводит к улучшению продукции белков, регулирующих работу нейромедиаторов, и замедляет развитие симптомов мышечной атрофии.

Строго говоря, эти лекарства не лечат от СМА. Если изменения уже наступили, исправить их не получится. Однако он помогает замедлить развитие симптомов, замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни.

Но есть одно но. Терапия «Спинаразой» назначается пожизненно. Стоимость годового курса начинается от $118 тысяч. «Золгенсма» вводится однократно, но цена за инъекцию тоже впечатляет. Один укол обойдется в $2,2 млн. Стоимость терапии «Рисдипламом» составляет $340 тыс. в год.

Стоимость лекарства складывается из затрат на разработку, доклинические и клинические испытания, количество выпускаемого препарата. Спинальная мышечная атрофия относится к числу редких заболеваний. Она встречается у 9 детей на каждые 100 тысяч новорожденных. А значит, производство этого лекарства буквально штучно.

Кроме того, генная терапия — это дорогое удовольствие. На его разработку требуется десятки миллионов долларов. Еще столько же понадобиться на проведение клинических испытаний. А поскольку число пациентов с СМА невелико, то и исследования растянутся на долгие годы.

Получается, что лечение от болезни есть, но позволить себе его может далеко не каждая семья, в которой растет ребенок-инвалид. Надежда — только на помощь государства и благотворительных организаций.

Ситуация вряд ли изменится с годами, поскольку это все еще редкое заболевание. В наших силах помогать фондам, которые собирают деньги на помощь таким детям. Например, благотворительный фонд «Помощь семьям СМА» недавно собирал сумму на лекарства для Кочетковой Алисы — годовалой девочке из Астрахани. «Фонд Ройзмана» также помогает семьям собирать необходимые суммы на жизненно важное лекарство.

Если у вас есть возможность, помогите детям и отправьте любую сумму в один из благотворительных фондов на ваш выбор. Даже 1 рубль может спасти чью-то жизнь.

Берегите себ!